AI와 CRISPR 기술의 발전으로 유전 질환 이해를 가속화

유전 질환으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환은 최대 7,000가지에 달합니다. 이러한 질환은 우리 유전자에 변이가 발생할 때 일어나지만, 항상 질병으로 이어지는 것은 아닙니다.

유전자는 탈옥산(디옥시리보핵산) 또는 DNA로 구성되어 있으며, 이는 우리 몸의 특성과 기능에 대한 지시를 담고 있습니다. DNA 서열의 변화가 유전 질환을 일으킵니다.

우리는 각각의 생물학적 부모에게서 유전자의 절반씩을 물려받기 때문에, 어느 한쪽 혹은 양쪽으로부터 유전자의 변이를 물려받을 수 있습니다. 이러한 질환은 유전자 변이의 조합, 유전자를 운반하는 실처럼 얇은 염색체 손상, 그리고 환경 요인의 결합으로도 발생할 수 있습니다.

복잡성, 낮은 유병률, 그리고 질환의 숨겨진 특성으로 특징지어지는 이 복잡한 유전적 환경은 정확한 진단을 내리는 과정을 크게 어렵게 만듭니다. 많은 경우, 희귀 유전 질환은 개인마다 고유할 수 있는 광범위한 유전자 변이 때문일 수 있어 환자의 증상의 구체적인 원인을 파악하기가 더욱 어려워집니다.

게다가 진단 과정은 환자의 유전적 구성을 알려진 질병 패턴과 비교하기 위한 광범위한 유전 분석과 시간이 필요합니다. 따라서 진단 자체가 어려울 뿐만 아니라 시간이 오래 걸려 치료가 지연됩니다. 그러나 새로운 덴마크 연구는 이러한 질병의 진단을 보다 효율적이고 빠르게 만들 준비가 되어 있습니다.

미국인류유전학저널(The American Journal of Human Genetics)에 발표된 이 연구는 혈액이나 피부와 같이 쉽게 접근할 수 있는 세포에서 유전자를 활성화하기 위해 CRISPR 기술을 활용했습니다. 이후 연구자들은 스플라이싱이라 불리는 분자생물학 과정에서 메신저 RNA가 올바르게 조립되는지를 측정했습니다.

이 혁신은 유전 연구에서 중요한 장벽을 해결합니다. 이는 큰 발전인데, 질병과 관련된 유전자의 19%가 혈액 세포와 피부 세포와 같은 쉽게 접근 가능한 조직에서는 활성화되지 않기 때문입니다. 이로 인해 질병의 유전적 근거를 명확히 파악하기가 더욱 어려워집니다.

전문가들에 따르면, 이 발전은 유전 진단에 혁명을 일으킬 수 있습니다.

“이는 지금까지 우리는 유전자를 제대로 조사할 수 없었는데, 유전자는 신경계와 같은 특정 조직에서만 활성화되기 때문이며, 이는 특정 유전자 변이가 환자 질환의 원인인지 이해하는 데 큰 장애물입니다.”

– 아흐루스 대학교 임상 의학부 임상 교수 겸 학과장인 Uffe Birk Jensen – 임상 유전학 부서

여기서 CRISPR의 활성화는 큰 기회를 제공합니다. CRISPR는 ‘Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats’의 약자로, DNA 서열을 선택적이고 정밀하게 수정하는 유전체 편집 기술입니다. 이는 DNA를 절단하는 분자 가위 역할을 하는 Cas9 효소와, 수정이 필요한 표적을 인식하고 Cas9을 해당 DNA 영역으로 안내하는 가이드 RNA로 구성됩니다.

이 기술을 사용하여 연구자들은 일반적으로 접근 가능한 세포에서 비활성화된 유전자들을 ‘켜는’ 작업을 수행했으며, 여기에는 주로 신경 경로에서만 활성화되는 MPZ 유전자도 포함되어 피부 세포에서 활성화되었습니다. 이 획기적인 발견은 유전 질환을 이해하고 진단하는 새로운 가능성을 열어줍니다.

Uffe Birk Jensen에 따르면, CRISPR 활성화를 통해 유전자를 자연 환경에서 켤 수 있게 되었으며, 이는 유전자 변형이 세포 모델에서만 이루어져야 하는 것이 아니라 환자 샘플을 사용할 수 있음을 의미합니다. 그는 덧붙였습니다:

“같은 방법을 다양한 환자에게 적용할 수 있으며 다른 유전자에도 쉽게 적용할 수 있습니다. 장점은 몇 주 안에 결과를 얻을 수 있을 정도로 매우 빠르다는 점입니다.”

연구자들은 이 방법을 보다 접근성 높고 효과적이며 정확한 유전 질환 진단에 활용하기를 기대하고 있습니다. 이미 임상에 도입되어 ‘가능한 스플라이싱 변이를 발견했을 때 올바른 진단에 기여할 수 있다’고 바이오메디신 부서의 박사후 연구원인 Thorkild Terkelsen이 말했습니다.

하지만 이것이 전부는 아닙니다. 팀은 이 기술의 더 넓은 잠재력을 탐구하고 있으며, 이를 ‘임상에서 더욱 쉽게 사용할 수 있도록’ 조정하고 있다고 Terkelsen이 덧붙였습니다.

이 연구는 아흐루스 대학교 병원 임상 유전학 부서와 분자 의학 부서가 협력한 프로젝트이며, 덴마크 독립 연구 기금(Independent Research Fund Denmark)으로부터 자금을 지원받았습니다.

최신 기술이 유전 질환 이해에 제공하는 거대한 잠재력

CRISPR는 1987년에 처음 등장했지만, 최근에야 대중화되기 시작했습니다. 이 유망하고 혁신적인 기술은 연구자와 과학자들에게 DNA 구조를 편집하고 유전자 기능을 변경하는 효과적인 방법을 제공합니다.

이 기술은 질환을 치료하고 확산을 줄이는 것뿐만 아니라 유전적 결함을 편집하는 등 다양한 활용 가능성을 가지고 있습니다. 유전자 치료 측면에서 CRISPR/Cas9 기술은 전통적인 치료법으로는 치료할 수 없는 환자 맞춤형 변이를 유전적으로 편집함으로써 큰 잠재력을 제공합니다. 따라서 복잡한 질환을 완화함으로써 CRISPR 기술은 사람들에게 더 건강한 삶을 제공하는 것을 목표로 합니다.

CRISPR가 인간 질환 교정에 점점 더 많이 사용됨에 따라, 오프 타깃을 줄이고 정밀도를 높이기 위한 시도가 진행되고 있습니다. 특히 인공지능은 유전체 편집이 더 높은 정밀도뿐만 아니라 효율성과 비용 효율성을 달성하도록 돕고 있습니다.

AI는 로봇이 인간처럼 사고하고, 학습하며, 예측하도록 인간 지능을 시뮬레이션하는 기술입니다. 이 기술은 의료를 포함한 다양한 산업을 변화시키는 것을 목표로 합니다.

최근 우리는 AI의 능력에 대해 이야기했습니다 변수 집합 내에서 트렌드를 인식하는 것이 의료를 기하급수적으로 발전시키고 있습니다. AI 알고리즘을 활용함으로써 연구자들은 고위험 환자에서 증상이 나타나기 전에 패혈증 감염을 성공적으로 예측하고 생명을 구할 수 있습니다. 또 다른 사례로, AI 기반 예측 모델은 유전체 데이터를 분석하여 높은 정확도로 질병을 예측합니다.

컴퓨터 과학의 이 광범위한 분야는 유전 및 유전자 관련 질환을 탐지하는 강력한 도구로 입증되고 있습니다. 유전자 연구에서는 AI의 다재다능한 분야인 딥러닝이 점점 더 많이 활용되고 있습니다.

인공 신경망을 기반으로 하는 딥러닝은 컴퓨터가 방대한 데이터를 처리하도록 학습시킵니다. 머신러닝의 하위 분야인 딥러닝 모델은 제공된 데이터를 학습함으로써 인간 뇌의 행동을 시뮬레이션하려고 시도합니다.

딥러닝은 상호 연결된 노드의 여러 층을 사용해 깊은 신경망을 구축하며, 이를 통해 데이터의 계층적 패턴을 발견하여 복잡한 표현을 학습합니다. 이러한 패턴을 기반으로 정확한 통찰과 예측을 생성합니다. 이러한 알고리즘은 수동적인 개입 없이도 데이터로부터 스스로 학습하고 개선할 수 있습니다.

딥러닝 모델은 생물 의학 분야에서 뛰어난 성과를 보여왔으며, 연구에 따르면 이러한 모델은 질병 진단과 같은 핵심 의료 작업에서 인간만큼, 혹은 그보다 더 잘 수행할 수 있다고 합니다. 결국 AI는 인간 오류를 줄이고 방대한 데이터를 처리하며 지식 역량을 증강시킬 수 있습니다.

헬스케어 데이터의 복잡성을 고려할 때, AI는 진단, 치료 권고, 행정 업무, 환자 참여 등 다양한 의료 분야에 효율적으로 적용될 수 있습니다.

하지만 우리가 AI 기반 예측 모델이 의료를 비약적으로 발전시키다라는 글에서 언급했듯이, AI를 실제 세계에 적용할 때 실수가 발생할 수 있으며, 우리는 이를 유념해야 합니다.

유전 질환 연구, 진단 및 치료에서 AI의 약속

질병을 이해하고 진단하며 치료하기 위해 AI를 활용하는 것은 새로운 것이 아닙니다. 규칙 기반 시스템은 정확한 진단과 치료에 가능성을 보여주었습니다. 그러나 최근 기술 발전으로 유전 질환에 적용되어 더욱 향상된 결과를 얻을 수 있게 되었습니다.

예를 들어, IBM의 Watson은 정밀 의학, 특히 암 진단 및 치료에 중점을 두어 큰 주목을 받고 있습니다. 이를 위해 Watson은 머신러닝과 자연어 처리(NLP) 기능을 결합합니다.

유전 치료 측면에서는 DeepCRISPR, CRISTA, DeepHF와 같은 AI 도구가 특정 표적 서열에 대한 가이드 RNA를 설계하는 데 사용됩니다. 최적의 가이드 RNA를 예측하려면 유전체 맥락, 원하는 변이 유형, 온-타깃 점수, 오프-타깃 점수, 잠재적 오프-타깃 위치, 그리고 유전자 편집이 기능에 미칠 수 있는 영향을 포함한 여러 요인을 고려해야 합니다.

AI 모델은 또한 베이스 편집(DNA 조각의 특정 부분을 목표로 하는 변경), 프라임 편집(‘검색 및 교체’ 방식), 그리고 에피게놈 편집(DNA에 분자 표식을 추가하거나 제거)과 같은 다양한 유전체 편집 기술을 최적화하는 데 도움을 줍니다. 이를 통해 DNA 서열을 기증자 DNA 템플릿에 의존하지 않고도 정밀하고 프로그래머블하게 변경할 수 있습니다.

게다가 AI와 유전체 편집의 협업은 유전 프로파일에 맞춘 개인화된 치료를 가능하게 합니다. 환자의 유전체 데이터를 분석해 알츠하이머와 암과 같은 질병과 연관된 변이 및 바이오마커를 조기에 식별함으로써 맞춤형 치료를 제공할 수 있습니다.

과학자와 연구자들은 AI와 같은 기술이 임상의가 질병의 근본 원인을 더 빠르게 파악하도록 도와줌으로써 환자들이 적절한 치료를 더 빨리 받을 수 있게 하고, 이는 환자 치료를 크게 향상시킨다고 믿고 있습니다.

빠른 진단을 가능하게 할 뿐만 아니라, AI는 더 높은 정확도로 이를 수행하고 있습니다. 2021년 10월, 유타 대학교 보건 연구원들이 주도하고 샌디에고의 Rady Children’s Hospital이 이끈 연구에서 AI를 활용해 DNA 오류를 찾아 영아의 희귀 유전 질환을 유발하는 Fabric GEM 알고리즘을 개발했습니다.

테스트 결과, GEM은 원인 유전자를 상위 두 후보 중 하나로 92%의 정확도로 식별했으며, 기존 도구가 60%에 머물렀던 것보다 뛰어났습니다. 또한 다른 도구와 달리 GEM은 더 크고 복잡한 ‘구조 변이’도 질병 원인으로 찾아낼 수 있었습니다.

이를 위해 GEM은 방대하고 지속적으로 증가하는 지식으로부터 학습한 뒤, 다양한 인구 집단의 유전체 서열 대규모 데이터셋과 임상 질병에 관한 모든 정보를 교차 검증했습니다. 그런 다음 환자의 유전체 서열과 의료 기록과 결합했습니다. 필요 시, GEM은 수많은 임상 메모를 스캔하기 위해 NLP 도구와 결합될 수 있습니다.

가장 최근에, 구글 DeepMind는 유전 질환을 예측할 수 있는 새로운 AI 모델을 선보였습니다. AlphaMissense라는 이름의 이 언어 모델은 단백질 서열을 학습하여 수억 개의 단백질 구조를 아미노산 조성으로부터 예측합니다.

모델은 7100만 개의 가능한 미스센스 변이 각각에 0에서 1 사이의 ‘병원성 점수’를 부여했습니다. 이는 다른 유사 변이에 대한 효과에 대한 지식을 기반으로 합니다. 점수가 높을수록 해당 변이가 질병을 일으키거나 연관될 가능성이 높아집니다.

DeepMind 연구원들은 AlphaMissense가 90% 정확도를 보이며, 변이의 89%를 분류한다고 주장합니다. AlphaMissense를 통해 유전 변이에 대한 연구를 가속화하고, 질병 진단을 개선하며, 새로운 치료법을 더 빠르게 찾는 것이 목표입니다. 또한 의사들이 환자 DNA에서 다른 잠재적 유전 변이를 신속히 배제하고 올바른 치료를 제공하고 있는지 확인하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

AI와 CRISPR 기술을 활용하는 기업들

이제 AI와 CRISPR를 활용해 인간의 삶과 사회를 개선하는 솔루션을 혁신하고 개발하고 있는 의료 분야의 두드러진 기업 몇 곳을 살펴보겠습니다.

#1. CRISPR Therapeutics

취리히(Zug) 본사를 둔 이 회사는 일반 및 희귀 질환 치료를 위해 CRISPR 기술을 활용하는 선구자로, CRISPR/Cas9 및 관련 기술에 대한 지적 재산권을 확보했습니다. 이 전략적 조치 이후, Crispr Therapeutics (CRSP ) 는 2023년 4분기에 미국에서 겸상 적혈구 질환(SCD) 치료를 위한 CASGEVY와 영국 및 바레인에서 SCD와 수혈 의존성 베타-지중증 빈혈(TDT) 치료를 위한 규제 승인을 받았습니다.

이러한 승인을 활용하여, CEO Samarth Kulkarni는 2024년에 다음과 같이 말했습니다:

“우리는 프로그램을 지속적으로 추진하고 파이프라인을 확장하여 환자에게 패러다임을 전환하는 유전자 편집 치료제를 제공하는 것을 목표로 할 것입니다. 우리는 종양학, 자가면역, 심혈관 및 당뇨병 등 다양한 치료 분야에서 임상 시험을 수행할 준비가 잘 갖춰져 있습니다.”

회사의 발전과 시장 신뢰를 반영하듯, Crispr Therapeutics는 시가총액 50억 달러에 주가가 62.95달러로 거래되고 있으며, 연초 대비 0.56% 상승했습니다. 최근 12개월(TTM) 매출은 1억 7천만 달러이며, EPS(TTM)는 -4.48, P/E(TTM) 비율은 -14.05였습니다. 투자자 신뢰를 보여주듯, 2024년 1월에 Cathie Wood의 ARK Investment는 Crispr Therapeutics의 주식 167,000주를 인수했습니다.

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#2. UnitedHealth Group Incorporated

이 다각화된 의료 기업은 AI, 머신러닝(ML) 및 자연어 처리(NLP)를 많이 활용하고 있으며, COO Dirk McMahon은 다음과 같이 언급했습니다:

“장기적으로 우리는 이들에 큰 희망이 있다고 생각합니다.”

10년 전, UnitedHealth (UNH ) Group은 의사결정 및 예측 분석에 기술과 AI를 활용하는 Optum을 인수했습니다. 4분기 실적에서 회사는 Optum 부문의 매출이 24.2% 증가한 595억 달러를 기록했다고 보고했습니다. 몇 년 전, 이 회사는 당뇨병 환자를 위한 레벨 2 디지털 치료 플랫폼을 출시했으며, 고객 지원을 최적화하기 위해 가상 비서 플랫폼도 도입했습니다.

시가총액 4,733.2억 달러인 UnitedHealth Group의 주가는 현재 511.74달러로 연초 대비 2.8% 하락했습니다. 회사는 최근 12개월( TTM) 매출 3176.2억 달러와 EPS 23.85, P/E 21.46을 기록했습니다.

결론적 고찰

CRISPR는 간단하고 빠른 유전체 편집 기술로 부상했으며, 유전 질환 치료에 큰 잠재력을 가지고 있습니다. 그러나 높은 비용과 오프 타깃 편집과 같은 여러 과제가 여전히 존재하여, 안전성을 보장하면서 편집 효율성을 향상시킬 필요가 있습니다.

CRISPR 외에도 AI는 트렌드를 인식하는 뛰어난 능력으로 의료 분야를 변화시키는 또 다른 기술입니다. AI와 CRISPR 기술이 결합되어 유전자를 빠르게 이해하고 유전 질환에 대한 의료 치료를 개선하는 흥미로운 가능성을 열어가고 있습니다.

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