스포트라이트
Illumina (ILMN): 유전체 시대의 도구와 삽 구축
유전체 시퀀싱 비용 곡선
의학의 대부분 역사 동안, 의사들은 증상을 관찰하고 이를 완화하려는 것에 제한되었습니다. 이는 신체 기능 장애에서 비롯된 비전염성 질환, 특히 유전 질환에 특히 해당됩니다.
DNA 구조와 기능의 발견으로 1962년 노벨 의학상 수상을 받으며, 우리는 생물학적 시스템이 실제로 어떻게 작동하는지에 대한 이해를 높이기 시작했습니다. PCR 기술은 1993년 노벨 의학상 수상으로, 이를 분석하는 새로운 방법을 열었습니다.
전체 유전체 시퀀싱이 시작되면서 이 현상은 더욱 확대되었습니다. 첫 인간 유전체는 13년간의 노력 끝에 2003년에 시퀀싱되었으며 비용은 30억 달러였습니다. 이후 전체 유전체 시퀀싱 비용은 급격히 낮아졌습니다. 2007년에는 전체 유전체를 시퀀싱하는 데 “단지” 100만 달러가 들었으며. 2014년에는 1,000달러에 불과했습니다. 오늘날 비용은 약 200달러 수준이며 계속 감소하고 있습니다.
이는 무어의 법칙을 닮았습니다. 무어의 법칙은 마이크로칩의 제곱인치당 트랜지스터 수가 매년 두 배가 되고, 부품당 제조 비용이 절반이 된다고 예측함으로써 컴퓨터를 일상 생활의 일부로 만들었습니다.
하지만 유전체 비용 감소는 더욱 놀라웠습니다. 이는 NGS(차세대 시퀀싱) 덕분에 가능해졌습니다. NGS는 실리콘 칩의 발전을 활용하지만, 이진 코드를 읽는 대신 유전 코드를 읽습니다. 실리콘 칩 제조가 진전될수록 NGS는 더욱 효율적으로 변했습니다.
지난 10년간 유전체당 비용은 급격히 하락하여 의료 전문가들이 이용할 수 있는 다양한 검사 중 저렴한 검사로 자리 잡고 있습니다.
출처: Illumina
이 혁명의 중심에는 가장 큰 유전체 시퀀싱 기계 회사인 Illumina가 있습니다.
(ILMN )
Illumina 개요
Illumina 수치로 보기
유전체 시퀀싱 기계의 가장 큰 생산업체인 Illumina는 수십 년 동안 이 분야의 선구자이며 시퀀싱 기술을 지속적으로 발전시켜 왔습니다.
현재 165개국에 22,000대 이상의 시퀀서를 설치했습니다.
Illumina 시퀀싱 기계 소모품의 약 절반은 임상 응용에 사용되고, 나머지 절반은 공공 및 민간 연구실에서 사용됩니다. 임상 분야에서는 수요의 절반이 종양학에서 나오며, 그 다음이 유전자 질환 검사(GDT)입니다.
출처: Illumina
Illumina 수익의 대부분은 미국과 유럽에서 발생하며, 중국에서 오는 비중은 7%에 불과합니다. 따라서 중국의 “신뢰할 수 없는 기업 목록”에 최근 등재된 Illumina는 트럼프 관세에 대한 보복으로 큰 영향을 미치지 않을 것으로 보입니다. 그러나 이는 2028년까지 기기와 소모품을 모두 포함하는 중국 현지 생산 확대 계획을 중단시킬 가능성이 있습니다.
출처: Illumina
단일 읽기 유전체학
Illumina는 짧은 유전 서열 읽기에 집중하고 있습니다. 이는 유전체의 작은 조각들을 하나씩 읽은 뒤, 이를 일관된 전체로 조합한다는 의미입니다.
이는 복잡한 연구 프로젝트에 주로 사용되는 장기 읽기 시퀀싱과는 다를 수 있지만, 가장 일반적으로 수행되는 방식입니다. 장기 읽기 시퀀싱은 점차 Illumina의 오랜 경쟁자인 Pacific Bioscience (PACB )가 선택하는 틈새 시장이 되고 있습니다.
단일 읽기 방식은 유전체형 분석, 유전 질환과 연관된 단일 뉴클레오타이드 변이 발견(가장 일반적인 경우), 그리고 액체 생검을 통한 조기 암 검출에 사용됩니다(아래에서 해당 기술과 시장에 대해 자세히 다룹니다).
회사는 임상 응용 분야에서 NGS(차세대 시퀀싱) 수요가 연평균 18% 성장하고, 연구 분야에서는 6% 성장할 것으로 예상하며, 이를 통해 2033년까지 임상 분야 TAM이 1,000억 달러, 연구 분야 TAM이 250억 달러로 확대될 것으로 보고 있습니다.
출처: Illumina
비즈니스 모델 및 시장 점유율
Illumina는 시퀀싱 기계를 판매하여 일부 수익을 얻지만, 대부분의 수익은 이러한 기계를 운영하고 시퀀싱을 수행하는 데 사용되는 소모품에서 발생합니다. 이 소모품은 특수 화학 물질과 DNA 가닥으로, 각 시퀀싱 기계는 보통 원제조업체가 공급하는 제품만 사용합니다.
예를 들어, 2024년 4분기에 총 매출 11억 달러 중 6억 9,800만 달러가 소모품 판매에서 발생했습니다. 이러한 반복 매출의 큰 부분은 2023년 말에 출시되어 현재 완전히 배치된 Illumina 최신 고속 시퀀싱 기계인 NovaSeq X와 연결되어 있으며, 전체 소모품 매출의 2040%를 차지합니다.
따라서 이는 Illumina에 지속적인 수익 흐름을 제공할 뿐만 아니라 고객을 장기 파트너십으로 묶어두게 됩니다.
기존 고객은 기존 연구 또는 의료 프로토콜이 Illumina 기기에 맞춰져 있기 때문에 다른 공급업체로 전환하기를 꺼릴 수 있습니다. 또한 후속 연구를 위해 다른 기기 간 결과를 비교하는 것이 어려울 수 있습니다.
따라서 어떤 재설계도 비용과 시간이 많이 들며, 시퀀싱을 수행하는 기술자와 연구원들의 재교육도 필요합니다.
역사적으로 Illumina 생태계에 기존 고객을 고정시키는 이러한 효과는 강력한 경쟁 우위였으며, Pacific Biosciences와 같은 경쟁자가 시장에 침투하는 것을 크게 제한했습니다.
이러한 시장 지배력의 반증으로, Illumina는 2024년에 임상 유전체 검사 시장 점유율이 90% 이상이었습니다.
따라서 틈새 시장과 특정 연구 분야에서는 (예: PacBio 장기 읽기, Element Bioscience 중간 처리량, Ultima Genomics 저비용 시퀀싱) 경쟁이 증가하고 있지만, Illumina는 여전히 DNA 및 유전체 시퀀싱 시장의 대부분을 장악하고 있습니다.
Illumina의 재무 성과
유전체 기술의 폭발적인 진전과 CRISPR Therapeutics(CRSP )의 최초 CRISPR 기반 유전자 편집 의약품 승인에도 불구하고(관련 투자 보고서는 링크를 참조), 최근 몇 년은 Illumina 투자자들에게 어려운 시기였습니다.
이는 팬데믹 기간 동안 강력한 성장과 더욱 강한 기대가 있었던 후, 2021년에 정점을 찍은 바이오테크 부문의 전반적인 하락을 따릅니다.
출처: Google Finance
이러한 주식 시장 수치는 회사의 성장, 특히 고속 및 중속 처리 기기의 채택 증가로 인한 시퀀싱 활동의 연간 30% 성장률을 반영하지 못합니다.
또한 Illumina는 차세대 시퀀싱 기술을 준비하기 위해 2024년에만 약 12억 달러의 막대한 R&D 비용을 투자하고 있습니다.
Illumina의 미래
멀티오믹스
저렴하고 자동화된 유전체 시퀀싱의 등장으로 이전에 없던 방대한 생물학적 데이터가 폭증했습니다.
동시에, 살아있는 시스템의 복잡성은 멀티오믹스의 등장을 이끌었으며, 이는 생물학의 모든 -omics 하위 분야를 통합하고 바이오테크의 다음 단계로 여겨지는 분야입니다:
- Genomics: 세포 핵 내 DNA 서열 분석.
- Transcriptomics: DNA 지시를 전달하는 mRNA 분석.
- Epigenomics: 유전 서열에 영향을 주지 않고 유전체를 변형하는 것, 즉 “후생유전학”.
- Proteomics: 단백질 분석, 당으로의 변형(“번역 후 수정”) 포함.
- Metabolomics: 화학 물질 및 대사 과정 분석.
- Microbiomics: 몸 안·외에 서식하는 모든 미생물 분석.
- Single-cell multiomics: 개별 세포에 대한 멀티오믹스 분석.
- Spatial biology: 특정 mRNA, 단백질 또는 세포의 3D 위치 분석.
출처: Ark Research
새로운 분야가 등장하고 있습니다. 예를 들어, Agrigenomics(농업 수확량 향상을 위한 유전체학), Ecological genomics(생태계 건강을 정확히 평가하고 유전적 다양성을 파악), 또는 Synthetic Biology(특정 목적을 위한 새로운 유전자, 형질, 혹은 전체 유기체를 창조) 등이 있습니다.
이것은 압도적으로 보일 수 있지만(분야 연구자들에게도 어느 정도 그렇습니다), 멀티오믹스 혁명을 이해하려면 두 가지 요소를 파악해야 합니다:
- 유전체학은 가장 잘 이해된 데이터 세트이자 “명령 세트”로서 멀티오믹스의 중심에 남아 있으며, 살아있는 유기체의 다른 모든 생물학적 현상을 조직합니다. 이는 종종 서로 다른 멀티오믹스 데이터들을 연결하는 요소입니다.
- 데이터 분석과 AI의 동시 진행은 이 방대한 데이터를 유용하게 만드는 데 큰 도움이 되며, 특히 이를 유전체 데이터와 연관시킬 때 그렇습니다.
이러한 생물학적 데이터 폭증에 대응하여 Illumina는 소프트웨어 기업으로도 빠르게 성장하고 있으며, 멀티오믹스 분석의 여러 단계에서 원활히 통합된 솔루션을 제공하려 하고 있습니다.
출처: Illumina
이는 또한 국가 유전체 프로그램, Nvidia(NVDA ), Broad Clinical Labs 등과의 긴밀한 파트너십을 통해 유전체 데이터와 도구를 통합함으로써 달성됩니다.
출처: Illumina
전사체학
유전체학 외에 성장하고 있는 분야는 전사체학으로, DNA 정보를 전달하는 mRNA를 분석하고 이를 유용한 단백질로 만드는 과학입니다. DNA가 생물학적 기계 부품(단백질)의 설계도라면, mRNA는 얼마나 만들고 부품을 어디에 배치할지 상세히 지시하는 명령 세트입니다.
따라서 전사체는 유전자가 언제, 어디서, 얼마나 활발히 작동하는지를 알려줍니다. 현재까지 이러한 분석은 주로 타깃 유전자를 대상으로 수행되었으며, 전체 전사체 시퀀싱은 비용이 많이 들고 기술적 어려움이 있습니다.
Illumina는 2026년을 목표로 전사체학과 공간 생물학을 결합한 새로운 전체 전사체 기계를 발표했으며, 이 분야는 지금까지 주로 10x Genomics가 장악해 왔습니다.
Illumina 공간 기술은 기존 기술보다 9배 넓은 캡처 영역과 4배 높은 해상도를 통해 실험당 수백만 개 세포의 공간적 근접성을 조사할 수 있게 합니다.
완전한 엔드‑투‑엔드 솔루션으로서, 단일 세포 및 공간 연구자들에게 보다 저렴한 가격에 최고의 가치를 제공할 것이며, 이 공간 솔루션은 규모와 정확성 면에서 업계 표준을 능가합니다.
출처: PR News Wire.
이 솔루션은 Illumina의 NextSeq 및 NovaSeq 시퀀서와 호환되어 대규모 프로그램의 비용을 절감하는 데 도움이 될 것입니다.
전사체학 및 공간 생물학에 대한 이 공격적인 진출은 2025년 상반기에 발표된 Illumina의 단백질체 솔루션(단백질 분석)과 상호 보완되어 멀티오믹스 분석에서의 역할을 더욱 강화할 것입니다.
액체 생검
전체 유전체를 통한 개인 맞춤 의학 및 복합 멀티오믹스 연구 외에도, 시퀀싱의 빠르게 성장하는 적용 분야는 암 치료에 있습니다.
현재, 생검을 통해 수집된 암 세포의 전체 유전체 시퀀싱은 암 치료의 핵심 요소가 되었으며, 종양학자들이 환자에게 가장 적합한 치료법을 결정하도록 돕고, 임상 시장에서 Illumina의 매출을 견인하고 있습니다.
하지만 초기 암 검출이라는 새로운, 그리고 더 큰 시장이 열리고 있으며, 이는 액체 생검이라고 불립니다. 액체 생검은 암의 비정상적인 유전 서열, 즉 ctDNA(순환 종양 DNA)를 감지합니다.
이 방법의 독특한 점은 장기별 방사선 촬영이나 조직 검사를 필요로 하지 않고 간단한 혈액 샘플만으로 진행한다는 것입니다.
멀티암 조기 검출(MCED)이라고도 불리는 이 방법은 효과가 입증되었지만, 현재까지는 비용이 많이 들고 신뢰성이 낮아 임상 현장에서 사용되기에는 어려웠으며, 일반 인구 선별 검진에 적용하기는 더욱 어려웠습니다.
보다 강력한 시퀀싱 도구 덕분에 상황이 빠르게 변하고 있습니다.
출처: Ark Invest
Grail 사가
여기서 Illumina는 약간 복잡해집니다. 이 회사는 액체 생검 분야의 선구자로서 내부에 Grail이라는 회사를 설립하여 유전 물질 검출에 대한 깊은 전문성을 활용해 기술을 추진했습니다.
그 후 Illumina는 Grail을 분사했지만, 이후 IPO 가격보다 훨씬 높은 가격에 다시 인수했으며, 현재 미국과 EU의 경쟁 당국에 의해 다시 분사하도록 강제되고 있습니다.
따라서 Grail은 이제 Illumina와 완전히 독립된 자체 회사이며, NASDAQ에 상장되어 있습니다.
이 전체 사태는 투자자들로 하여금 Illumina 이사회 정직성을 의심하게 만들었으며, 지난 2년간 Illumina 주가 부진의 또 다른 원인이 되었습니다. 특히 행동주의 투자자 Carl Icahn이 적극적으로 변화를 촉진하면서 결국 Illumina CEO가 사임하게 되었습니다.
하지만 이는 이제 과거의 일이며, Grail은 IPO 이후 강력히 성장해 왔으며, 새로운 건강 보험이 Grail의 멀티암 조기 검출 테스트를 보장 범위에 포함시켰습니다. 여기에는 미국 최대 건강 플랜 중 하나인 TRICARE도 포함됩니다.
이 회사는 2024년에 2022년 대비 거의 3배에 달하는 테스트를 판매했으며, 향후 몇 년간 성장세가 지속될 것으로 예상합니다. 이는 미국 외 다른 국가에서 시작하기 전에도 마찬가지입니다.
Grail은 다수의 액체 생검 기업 중 하나에 불과하며, 이제 Illumina가 직접 소유하지 않으므로 다른 액체 생검 기업들(예: Exact Sciences Corporation(EXAS ), Guardant Health(GH ), 또는 Natera(NTRA ))은 Illumina보다 경쟁 시퀀싱 기술을 선택할 가능성이 낮아졌습니다. 액체 생검 시장은 2034년까지 연평균 13.9% 성장할 것으로 예상됩니다.
따라서 원치 않는 방해 요소였지만, 궁극적으로 Grail의 분사는 Illumina가 어떤 테스트 제공업체가 사용되든 액체 생검 기술에 사용되는 주요 유전 시퀀서 공급업체로 남는 데 도움이 될 수 있습니다.
장기 전망
Illumina는 바이오테크와 의학 분야에서 진행 중인 유전체 혁명의 주요 기여자였습니다. 현재는 희귀 질환을 위한 유전자 편집 치료와 암 검진이 이 새로운 의료 접근법에서 등장한 최초의 수십억 달러 규모 시장으로, 대중의 인식에 점차 다가오고 있습니다.
이 분야들은 또한 차세대 시퀀싱(NGS) 기술의 시장 침투율이 아직 낮아, 기존의 덜 민감하고 비용이 많이 들며 침습적인 기술을 대체함으로써 10~20배 성장할 여지를 가지고 있습니다.
출처: Ark Research
장기적으로 유전체 및 멀티오믹스 기술은 일상 생활의 일부가 될 가능성이 높습니다. 예를 들어, 모든 신생아는 출생 첫날부터 건강 보험을 통해 전체 유전체 분석을 제공받을 수 있습니다.
이 데이터는 사용 약물 및 용량을 정밀하게 조정하고, 특정 암이나 기타 건강 위험을 평가하며, 이에 맞는 최적의 생활 습관 조언을 제공하는 데 활용될 수 있습니다.
이는 AI 기술이 새로운 약물 및 치료법 개발을 가속화하고, 멀티오믹스 과학이 생성하는 방대한 데이터를 처리함에 따라 동시에 진행될 가능성이 높습니다.
출처: Ark Research
결론
Illumina는 바이오테크 부문의 선도적인 “도구와 삽” 주식 중 하나로, 유전체 분석 비용 감소를 주도하고 있습니다. 현재는 기존의 뛰어난 명성과 설치된 시퀀서 인프라를 활용해 완전한 멀티오믹스 기업으로 진화하고 있으며, 핵심 신규 -omics 분야인 전사체학 및 단백질체학으로 확장하고 있습니다.
또한 이는 임상의에게 핵심 분석 도구가 될 것이며, 시간이 지남에 따라 중요성이 커질 것입니다. 특히 혈액 샘플만으로 보이지 않거나 무증상인 암을 탐지하는 액체 생검 검진부터 시작됩니다.
장기적으로 새로운 바이오마커와 우리 몸에 대한 통찰은 유전체 및 멀티오믹스 분석에 대한 추가 수요를 창출할 것이며, 이는 증상이 나타나기 전에 건강을 유지하고 문제를 감지하는 예방 도구의 일부가 될 것입니다.
하지만 회사 주가 움직임은 투자자들에게 어려웠으며, 바이오테크 부문의 침체와 경영진이 Grail에 대해 내린 이상적인 선택이 아닌 결정이 결합되었습니다.
새로운 경영진이 임명되고 Grail이 다시 매각됨에 따라, 생물학적 분석에서 기술적 우수성으로 돌아가는 길이 명확해졌으며, 향후 2년간 소프트웨어, 단백질체, 공간 생물학 및 전사체 도구 라인업도 확정되었습니다.
Illumina 최신 소식
