비침습 알츠하이머 혁신, 진단을 변화시키다

오늘날 미국에서 700만 명이 넘는 사람들이 알츠하이머를 앓고 있습니다.  이 수치는 앞으로 증가할 것이며, 2050년에는 거의 1,300만 명에 이를 것으로 예상됩니다, 알츠하이머 협회가 제공한 데이터에 따르면 알츠하이머 협회에 의해.

마찬가지로, 치매 환자들의 건강 및 장기 요양 비용은 2050년에 거의 1조 달러에 이를 것으로 전망됩니다.

전 세계적으로 2021년에 5,700만 명이 치매를 앓고 있었으며, 알츠하이머 질환(AD)이 대부분(60-70%)을 차지했습니다. 이 수치는 2050년까지 1억 3,900만 명에 이를 것으로 예상됩니다. 

45세에 알츠하이머에 걸릴 평생 위험을 보면, 여성은 5명 중 1명으로 특히 높으며, 남성은 10명 중 1명입니다. 또한, 알츠하이머 환자 중 3분의 2가 여성입니다.

게다가, 고령의 흑인 미국인들은 백인 고령자보다 약 두 배 더 높은 확률로 이 질환에 걸리며, 고령의 히스패닉은 약 1.5배 높은 확률을 보입니다.

알츠하이머는 대부분 65세 이후에 발생하며, 연령이 높아질수록 위험이 크게 증가하지만, 드문 조기 발병 알츠하이머의 경우 이보다 젊은 사람에게도 발생할 수 있습니다.

연구자들은 믿습니다¹ 30~64세 인구 10만 명당 약 110명이 조기 발병 치매를 가지고 있다고.

알츠하이머 질환이 정확히 무엇인지 궁금하시죠? 알츠하이머는 기억, 사고, 추론 및 학습 능력을 서서히 파괴하는 진행성 뇌 질환입니다. 또한 행동과 성격을 변화시키고, 언어 및 공간 이해력을 약화하거나 상실시킬 수 있습니다.

이 신경퇴행성 질환은 인지 저하와 기억 상실을 포괄하는 일반 용어인 치매 중 가장 흔한 형태입니다.

알츠하이머 병은 노화의 정상적인 부분이 아닙니다. 이는 뇌에 단백질이 축적되면서 시작되는 생물학적 과정입니다. 특히 두 가지 단백질이 여기에서 책임을 집니다:

1. 아밀로이드, 뇌 세포 외부에 플라크를 형성하는 단백질
2. 타우, 뇌 세포 내부에 엉킴을 형성하는 단백질

이 두 단백질의 축적은 뇌 세포 사멸을 일으키고 뇌 위축을 초래합니다.

이 질환의 초기 증상은 최근 대화나 사건을 잊어버리는 것으로, 시간이 지나면서 일상적인 간단한 작업조차 수행하기 어려울 정도의 심각한 기억 상실로 이어집니다.

말기 단계에서는 뇌 기능 손실이 감염, 탈수 또는 영양 부족을 초래하여 사망에 이를 수 있습니다. 알츠하이머는 실제로 유방암과 전립선암을 합친 것보다 더 많은 사망자를 발생시킵니다. 수년간 65세 이상 인구의 사망 원인 상위 10대² 원인 중 하나였습니다.

하지만 알츠하이머 병을 완치할 수 있는 치료법은 아직 없습니다. 현재 약물은 진행을 늦추고 증상을 관리하는 데 도움을 줍니다.

이 질환을 진단하기 위해 의료 제공자는 환자의 건강 상태, 병력, 일상 생활 및 기분·행동 변화 등을 검토합니다. 또한 혈액 검사, 인지 검사, CSF 검사, 뇌 MRI, CT 스캔, PET 스캔, 정신 및 정신건강 평가 등 여러 검사를 활용합니다.

이 분야의 연구는 AI와 고급 영상 기술을 활용해 뇌 변화를 식별하는 등 조기 탐지를 위한 검사와 도구의 범위를 확대하고 있습니다.

알츠하이머에 대한 비침습적 혁신도 조기 탐지·진단 및 증상 완화를 위해 탐구되고 있습니다.

이에 대해, 올해 초 임상 시험에서 발견되었습니다 반복적인 초점 초음파를 이용한 전두엽 혈뇌장벽(BBB) 개방이 안전할 뿐만 아니라 아밀로이드 플라크를 감소시킬 수 있다는 것을.

이 또한 질환과 관련된 일반적인 신경정신증상(불안, 초조, 과민성, 망상)을 개선했습니다. 한국대학교 안암병원과 연세대학교가 공동으로 진행한 연구에 자금을 지원한 초점 초음파 재단의 설립자이자 회장인 닐 카셀 박사에 따르면:

“알츠하이머 연구는 지난 수십 년간 비교적 정체되어 왔지만, 초점 초음파는 오랫동안 혁신적인 해결책을 찾고 있던 분야에 희망을 제공하며, 이 파괴적인 질병의 진행을 뒤바꿀 잠재력을 가지고 있습니다.”

AI가 알츠하이머 질환을 예측하는 데 어떻게 도움이 되는지 알아보려면 여기를 클릭하세요.

휴식 시 심박수가 다양한 인구 집단에서 치매 위험 예측을 향상시킵니다

과학자들이 뇌 외의 조기 경고 신호를 찾기 시작했지만, 놓치고 있는 명백한 연결 고리가 있습니다: 심장-뇌 연결. 국제 연구팀은 휴식 시 심박수가 대부분 인종 그룹에서 치매 위험 탐지 정확도를 높이는 데 도움이 된다는 것을 실제로 발견했습니다.

심박수는 단순히 우리 심장이 1분 동안 뛰는 횟수입니다. 평온하고 움직이지 않을 때의 정상적인 휴식 시 심박수는 분당 60~100회 사이입니다. 심박수 변화는 심장 질환이나 기타 건강 문제를 시사할 수 있습니다.

연구자들에 따르면, 심장 건강과 체력 수준을 모니터링하는 데 도움이 되는 동일한 심박수 측정이 치매 위험을 예측하는 데에도 활용될 수 있습니다.

브록 대학교 보건 과학 교수이자 캐나다 보건·질병 메커니즘 연구 의장인 뉴먼 스제에 따르면, 비정상적인 심박수는 비만과 고혈압에 이어 치매의 가장 중요한 위험 요인 중 하나입니다.

예를 들어, 이는 기저에 있는 만성 스트레스와 자율신경 기능 장애를 나타낼 수 있으며, 이는 신경퇴행 및 뇌 관류 저하에 기여할 가능성이 있습니다.

“휴식 시 심박수가 심근 부전으로 인해 너무 낮거나 너무 빠르면, 뇌에 충분한 혈액이 공급되지 않습니다. 뇌는 충분한 산소와 영양소를 받지 못해 뇌 퇴화로 이어집니다.”

– Sze

하지만 이 특징은 가장 널리 사용되는 예후 도구 중 하나인 CAIDE 모델에 포함되어 있지 않습니다.

향후 치매 발병 가능성을 평가하기 위해, 심혈관 위험 요인, 노화 및 치매 발생(CAIDE) 국제 평가 도구는 여러 생리적·사회적 측정을 사용합니다.

CAIDE 모델은 임상 의사결정, 환자 상담 및 위험 관리에 기본적인 역할을 해왔습니다.

강력한 예측 능력을 보여주지만, 현재 모델은 특히 미국 내 다양한 인종 그룹에서 개인의 건강 전반을 완전히 포착하지 못합니다. 기존 모델의 제한된 타당성은 의료 접근성의 불평등, 치료 질의 격차 및 심혈관 질환과 같은 치매 관련 위험 요인의 변동으로 이어질 수 있습니다.

또한, 연구에서 지적했듯이 예측 모델은 종종 매우 선택적인 인구를 기반으로 구축되어 다양한 인구 통계에 적용되지 못합니다.

이에 8인 연구팀은 CAIDE 모델에 휴식 시 심박수(RHR)를 포함했을 때 모델이 개선되고 치매 예측에 대한 공평한 접근성이 향상되는지를 조사했습니다.

결국 RHR은 접근성이 높고 비침습적인 심장 건강 지표로, 전통적인 심혈관 위험 요인과 달리 자율신경계 기능 및 심혈관 스트레스 반응과 관련된 추가 정보를 제공합니다.

치매 위험을 평가하기 위해 팀은 2005년부터 2023년까지 국가 알츠하이머 협조 센터(NACC)가 수집한 18세 이상(65세 이상 포함) 미국 참가자 44,467명의 데이터를 사용했습니다. 여기에는 인지 검사, 신체 검사 및 인터뷰 정보도 포함되었습니다.

모델을 개발하기 위해 팀은 NACC 데이터셋에서 랜덤 포레스트 알고리즘을 사용했습니다.

머신러닝(ML) 기법은 변수 간 복잡하고 비선형적인 관계를 포착하여 팀의 치매 위험 예측을 향상시켰습니다.

데이터베이스의 참가자들은 먼저 자기보고 인종 그룹인 백인, 흑인(아프리카계), 히스패닉, 아시아인, 그리고 두 개의 토착 인구인 미국 원주민 및 알래스카 원주민으로 나뉘었습니다.

연구팀은 이후 각 그룹을 현재 CAIDE 모델에 적용했으며, 이 모델은 연령, 성별, 교육 수준, 신체 활동, 체질량 지수(BMI), 콜레스테롤 수치, 고혈압 측정값과 함께 알츠하이머의 가장 강력한 유전적 위험 요인인 아포지단백 E(APOE) ε4 대립유전자를 포함합니다.

그 후 휴식 시 심박수를 포함한 CAIDE-RHR 모델로 동일한 과정을 반복했습니다. 스제는 다음과 같이 말했습니다:

“이 조정은 대부분의 인종 그룹에서 치매 위험 예측을 크게 개선했으며, 위험군을 식별하는 보다 포괄적이고 접근 가능한 방법을 제공한다.”

좋은 점은 휴식 시 심박수가 측정하기 쉬워 더 많은 사람들이 선별 및 모니터링될 수 있다는 것입니다. 이는 CAIDE-RHR 모델을 더욱 포괄적으로 만듭니다.
과거에 혈액 샘플에서 치매 바이오마커를 감지하기 위한 자원 집약적인 실험실 분석을 통해 CAIDE 모델의 정확성을 향상시키려는 시도가 있었지만, 이는 다인종 및 소외된 인구에 대한 접근성을 감소시킬 위험이 있습니다.

“반대로, 휴식 시 심박수는 간단한 혈압 커프나 손목에 손가락을 올려 측정할 수 있다—이 방법은 빠르고 비침습적이며 소외된 지역 사회에서도 널리 이용 가능하다.”

– Shakiru Alaka, 박사과정 학생이자 연구의 주요 저자.

연구 결과에 따르면, 이 연구는 알츠하이머 및 치매 저널(알츠하이머 협회)에서 발표되었으며, CAIDE-RHR 모델은 미국 원주민 인구를 제외한 모든 인종 그룹에서 치매 위험 예측 정확도를 크게 향상시켰습니다. 그러나 이는 참가자 수가 적었기 때문일 수 있다고 언급되었습니다. 스제에 따르면:

“이 발견은 심장 건강과 뇌 건강 사이의 중요한 연결 고리를 강조한다.”

그는 이어 저비용·비침습적인 CAIDE-RHR 모델이 “다양한 인구 집단에서 치매 위험을 평가하는 시스템적 격차를 해소하기 위한 단계”이며, 일상 진료에 통합되어 “위험군을 더 일찍 그리고 더 공평하게 식별하는 데 도움이 될 수 있다”고 말했습니다.

비디오 기반 인지 과제, 증상 전 수년 전 알츠하이머를 포착

이전 연구가 머신러닝과 휴식 시 심박수를 사용한 반면, Rutgers-Newark 연구진은 비디오 게임을 활용해 알츠하이머를 조기에 탐지하고 있으며, 혈액 검사와 동등한 효과를 발견했습니다.

연구진은 증상이 처음 눈에 띄기 수년 전 질환을 탐지하기 위해 게임을 개발했습니다.

이러한 혁신적인 치매 검사는 알츠하이머 바이오마커를 밝히는 널리 이용 가능한 혈액 검사와 동일한 결과를 제공하는 비침습적 치매 선별 방식을 제공합니다. 새로운 비침습 검사는 혈액 샘플을 채취하기 위해 숙련된 기술자가 필요 없으므로 통증이 없고 비용 효율적인 추가 장점을 가집니다.

알츠하이머 연구 및 치료 저널에 발표된 연구⁴ 는 유전 및 생활 습관이 알츠하이머 지연에 미치는 역할에 초점을 맞춘 Aging & Brain Health Alliance에 의해 수행되었습니다.

최신 발견으로 연구자들은 질병이 전통적으로 진단될 때까지 기다릴 필요가 없으며, 비침습적인 방법으로 질병 초기 단계에서 약물 시험 참가자를 선택할 수 있어 임상 시험 일정에서 수년을 절약할 수 있습니다.

“인지 문제조차 명확해지기 전에 이미 조기 경고 신호가 있어 우리에게는 매우 흥미로운 일이다.”

– 분자 및 행동 신경과학 센터의 주요 저자 Miray Budak

이 연합은 실제로 20년 넘게 비디오 게임 선별 도구를 개발·테스트해 왔으며, 이제는 환자나 주변인이 증상을 인지하기 수년 전 뇌 기능 저하를 감지하는 데 실제로 효과적이라는 추가 증거를 확보했습니다.

‘일반화 과제’라고 불리는 비디오 게임 테스트는 개인의 인지 능력을 측정합니다. 이는 형태와 색상에 관한 규칙을 얼마나 잘 파악하고 이를 새로운 예시에도 적용할 수 있는지를 보여줌으로써 수행됩니다.

팀은 또한 뇌 유연성 감소를 감지하기 위해 MRI 영상을 활용한 별도의 평가 도구를 개발했습니다.

도구의 효과를 테스트하기 위해 팀은 최근 148명의 아프리카계 미국인 참가자를 대상으로 연구를 수행했으며, 이들은 모두 인지적으로 손상되지 않았습니다. 참가자들은 일반화 과제를 포함한 여러 인지 검사를 받은 뒤 혈액 샘플을 채취하고 뇌 MRI를 진행했습니다.

현재 사용되는 인지 검사들은 단어 목록을 기억하거나 시계 그림을 그리게 하는 등 알츠하이머 증상을 너무 늦게 감지하는 경우가 많지만, Rutgers-Newark 도구는 간단하고 전 세계적으로 활용 가능하며 조기 개입을 지원해 사람들의 뇌 건강을 보다 효과적으로 보호할 수 있습니다.

냄새 기반 VR 치료가 인지 저하를 늦추는 데 어떻게 도움이 되는지 알아보려면 여기를 클릭하세요.

맞춤형 디지털 트윈 모델, 알츠하이머 조기 진단을 위한

한편, 새로운 연구에서는 주관적 인지 저하(SCD)와 같은 전임상 단계에서 알츠하이머 진단을 돕는 디지털 트윈 모델을 만들었으며, 이를 통해 질환을 시기적절하게 관리할 수 있습니다.

현재의 조기 진단 방법은 제한된 가용성과 진단 신뢰성 때문에 이러한 전임상 선별에 적합하지 않습니다. 또한 침습적이며 거의 이용할 수 없는 방법에 의존해 전임상 형태의 알츠하이머 진단이 부족해집니다.

이러한 과제를 극복하기 위해 알츠하이머 연구 및 치료 저널에 발표된 연구⁵는 개인화된 뇌 모델링과 EEG 기록을 활용해 알츠하이머 디지털 바이오마커를 제공하는 디지털 알츠하이머 질환 진단(DADD) 모델을 제시했습니다. EEG 신호는 건강한 사람과 SCD 환자 모두에서 수집되었습니다.

뇌전도(EEG)는 널리 채택된 도구로, 인지 과제 수행 중 또는 휴식 상태에서 측정된 전기적 뇌 활동을 통해 AD와 인지 저하의 영향을 조사하는 데 광범위하게 사용되어 왔습니다.

EEG는 비용 절감 및 넓은 가용성이라는 장점을 제공하지만, MRI 및 PET 스캔과 같은 고가의 진단 방법과 달리 공간 해상도와 전도 효과와 같은 제한점이 있습니다.

또한, EEG 기록을 기반으로 한 알츠하이머 진단 파이프라인은 아직 임상에 적용되지 않았습니다.

이 연구에서는 계산 모델과 디지털 트윈이 유망한 해결책을 제공하지만, 임상 현장에서는 거의 사용되지 않는다고 언급했습니다.

따라서 팀은 각 환자에 대한 개인화된 디지털 트윈을 만들기 위해 질병과 연관된 메커니즘을 활용한 DDD 모델을 개발했습니다. DADD 모델은 알츠하이머의 뇌척수액(CSF) 바이오마커와 임상 인지 저하 전환을 예측하는 데 높은 정확성을 보였습니다.

모델에서 도출된 디지털 바이오마커는 표준 EEG 바이오마커에 비해 분류 정확도가 7% 향상되어 SCD와 건강한 참가자를 견고하게 구분할 수 있었습니다.

이 모델은 또한 AD의 CSF 바이오마커에 양성인 환자를 88% 정확도로 성공적으로 식별했으며, 이는 EEG 바이오마커의 58% 정확도보다 훨씬 높았습니다. 연구는 다음과 같이 언급했습니다:

“디지털 트윈과 비침습 기록을 결합해 CSF 바이오마커를 예측하면 알츠하이머 초기 단계 진단에 혁신을 일으키며, AD 진단에 디지털 트윈을 임상 적용하는 길을 열 수 있다.”

자기 센서 손가락 두드림 테스트, 알츠하이머를 가장 초기 단계에서 밝혀냅니다

인지 손상은 알츠하이머의 핵심이자 초기 증상이지만, 신체 기능에도 변화를 일으킬 수 있습니다.

이러한 신체적 변화는 근육 경직, 피로, 균형·협응 상실, 발을 끌고 다님, 서거나 앉는 데 어려움, 그리고 통제할 수 없는 경련 등이 될 수 있습니다.

치매 환자의 손가락 기능을 조사한 연구에서는 미세 운동 조절이 악화된 것을 발견했습니다. 또한 알츠하이머 및 경도 인지 장애(MCI) 환자는 건강한 고령자에 비해 손가락 두드림 간 간격이 길고 두드림 횟수가 적은 것으로 보고되었습니다.

이를 테스트하기 위해 일본 국립노인·노인학연구센터(NCGG)와 히타치가 협력하여 특정 손가락 두드림 움직임과 알츠하이머형 치매 사이에 높은 상관관계가 있음을 보고했습니다. 이를 위해 자기 센서(UB1)의 도움으로 모터 능력 데이터에서 다양한 두드림 패턴을 추출할 수 있는 파형 분석 기법을 사용했습니다.

치매 환자는 두드림 속도가 느리고 규칙성이 떨어지는 모습을 보여, 이 간단하고 리듬감 있는 움직임이 인지 저하의 초기 지표가 될 수 있음을 증명했습니다.

그들의 후속 공동 연구에서 NCGG와 히타치는 건강한 고령자와 AD·MCI 환자 간 손가락 두드림 움직임 차이를 탐구했습니다⁶. 이번에는 개선된 자기 감지 손가락 두드림 장치인 UB-2를 사용했습니다.

연구에 따르면 알츠하이머 환자는 손가락 두드림 시 접촉 지속 시간이 지연되고, 리듬이 불규칙하며, 양손 사이에 시간 차이가 발생할 수 있습니다.

연구 결과, AD 및 MCI 환자의 접촉 지속 시간이 건강한 고령자보다 “현저히 길다”는 것이 확인되었습니다. 손가락 두드림 중 접촉 지속 시간의 지연은 MCI 단계에서 관찰되는 특징적인 패턴일 수 있다고 언급되었습니다.

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알츠하이머 치료에 대한 투자  

글로벌 제약 기업인 Eli Lilly and Company (LLY )는 이 분야에서 두드러진 기업으로, 알츠하이머 치료제를 활발히 개발하고 있습니다. 
지난 해, 초기 증상성 AD 성인을 위한 알츠하이머 치료제인 Kisunla™ (donanemab-azbt)가 FDA 승인을 받았습니다. 이 치료제는 초기 단계 환자의 인지 저하를 늦추는 데 유망한 결과를 보여주었습니다

Eli Lilly and Company (LLY )

Eli Lilly는 시가총액 6052억 달러 기업으로, 현재 주가는 $648.38이며 연초 대비 17.17% 하락했습니다. 이 회사 주가는 2024년 말에 $972.5의 최고치를 기록했습니다. 

최근 주가는 19개월 최저치까지 급락했는데, 이는 구강 비만 치료제 orforglipron에 대한 예상치 못한 차질 때문이었습니다. 72주 동안 최고 용량을 복용한 환자는 위약군보다 최대 11.5% 더 체중을 감량했지만, 결과는 Novo Nordisk의 (NVO ) Wegovy보다 약했으며,
Eli Lily의 2분기 실적은 그러나 강세를 보였습니다. 매출은 38% 증가한 155억 6000만 달러였으며, 조정 주당 순이익은 61% 상승한 $6.31이었습니다.

최신 Eli Lilly (LLY) 주식 뉴스 및 개발

비침습 알츠하이머 탐지의 미래

3초마다 한 사람이 치매에 걸리며, 이는 이 쇠퇴성 질환에 대한 효과적인 치료법을 찾는 것이 얼마나 중요한지를 보여줍니다. 아직 완치법은 없지만, 연구자들은 강력한 돌파구를 이루고 있습니다.

맥박 측정부터 손가락 두드림, 게임, 디지털 뇌 트윈에 이르기까지 알츠하이머 연구는 더 빠르고 저렴하며 포괄적인 진단을 향해 수렴하고 있습니다. 증상이 나타나기 훨씬 전에 이를 탐지·관리함으로써 일상적인 이러한 방법들은 사람들의 인지 건강을 더 오래 유지하고 돌보는 이들의 부담을 줄일 수 있습니다!

AI와 CRISPR 기술의 발전이 유전 질환에 대한 이해를 가속화하는 방법을 알아보려면 여기를 클릭하세요.

References:

1. He, Q., Wang, W., Zhang, Y., Xiong, Y., Tao, C., Ma, L., You, C., Ma, J., & Jiang, Y. 1990년부터 2021년까지의 젊은 발병 치매 전 세계 부담: 2021년 글로벌 질병 부담 연구의 연령-기간-코호트 분석. Translational Psychiatry, 15(1), 56, 2025년 2월 17일 발표. https://doi.org/10.1038/s41398-025-03275-w
2. Alzheimer’s Association. 2022 알츠하이머 질환 사실 및 수치. Alzheimer’s & Dementia, 18(4), 700–789, 2022년 3월 14일 발표. https://doi.org/10.1002/alz.12638
3. Alaka, S.A., Ngan, S.-F.C., Shookoni, M., MacPherson, R.E.K., Faught, B.E., Klentrou, P., Kalaria, R., Chen, C.P., & Sze, S.K. 휴식 시 심박수와 머신러닝을 활용한 CAIDE 치매 위험 점수의 타당성 강화: 모든 인종·민족을 포괄한 국가 알츠하이머 협조 센터 분석. Alzheimer’s & Dementia, 2025년 8월 8일 발표. https://doi.org/10.1002/alz.70442
4. Budak, M., Fausto, B.A., Osiecka, Z., et al. 혈장 p-tau231 상승이 건강한 고령 아프리카계 미국인에서 일반화 감소 및 내측 측두엽 동적 네트워크 유연성과 연관됨. Alzheimer’s Research & Therapy, 16, 253, 2024년 11월 22일 발표. https://doi.org/10.1186/s13195-024-01619-0
5. Amato, L.G., Lassi, M., Vergani, A.A., et al. 디지털 트윈과 비침습 기록이 알츠하이머 질환의 조기 진단을 가능하게 함. Alzheimer’s Research & Therapy, 17, 125, 2025년 5월 31일 발표. https://doi.org/10.1186/s13195-025-01765-z
6. Sugioka, J., Suzumura, S., Kawahara, Y., Osawa, A., Maeda, N., Ito, M., Nagahama, T., Kuno, K., Shiramoto, K., Kizuka, S., Mizuguchi, T., Sano, Y., Kandori, A., & Kondo, I. 자기 감지 손가락 두드림 장치를 이용한 치매 환자의 손가락 움직임 특성 평가. Japanese Journal of Comprehensive Rehabilitation Science, 11, 91–98, 2020년 발표. https://doi.org/10.11336/jjcrs.11.91