Come l’Editing Genetico può Preservare la Biodiversità

Salvare le specie dall’estinzione

La distruzione degli habitat, la caccia eccessiva e altri danni ecologici hanno spinto molte specie verso l’estinzione, o quasi. È una caratteristica intrinseca del cosiddetto “Antropocene”, una nuova era geologica contraddistinta dal dominio dell’umanità sugli ecosistemi della Terra.

Le strategie di conservazione tradizionali, come le riserve naturali, la protezione degli animali cacciati e la riproduzione negli zoo, hanno contribuito a salvare molte specie dal baratro.

Tuttavia, queste strategie si concentrano per lo più sul salvare la specie come concetto globale, con solitamente solo un pool limitato di individui animali o vegetali, rispetto alla popolazione naturale precedente.

Ciò può effettivamente salvare una specie, ma comporta comunque una perdita massiccia di diversità genetica. Può rendere la specie salvata più vulnerabile a minacce future, come i cambiamenti climatici, la distruzione degli habitat o i patogeni.

Un’alternativa emergente è la tecnologia di editing del genoma, che modifica non solo un gene ma ampie porzioni del patrimonio genetico di un individuo. Questo potrebbe aiutare a ripristinare la diversità genetica in una popolazione il cui pool genico ha attraversato il collo di bottiglia di un evento di quasi-estinzione.

Ricercatori dell’University of East Anglia, dell’University of Copenhagen, dell’University of Kent, della Mauritian Wildlife Foundation, del Durrell Wildlife Conservation Trust e della Colossal Foundation & Colossal Biosciences hanno discusso le considerazioni etiche, sociali ed economiche di questa tecnologia in una pubblicazione su Nature Reviews Biodiversity¹, intitolata “Genome engineering in biodiversity conservation and restoration”.

Colli di bottiglia genetici

Le popolazioni di piante e animali sono suddivise in specie, con una definizione comune che afferma che le specie non possono incrociarsi tra loro.

La genetica di una specie, tuttavia, non è un blocco omogeneo, poiché molte sottili variazioni genetiche portano a differenze intra-specie in comportamenti, aspetto, capacità, tolleranza a vari stress, resistenza alle malattie, ecc.

Quando molti degli individui che costituiscono la specie vengono uccisi o non riescono a riprodursi, parte di quella diversità genetica può andare persa con gli individui che la possedevano.

Ciò crea quello che gli ecologi chiamano collo di bottiglia genetico, con molte caratteristiche perse e non più presenti nei membri sopravvissuti della specie.

Fonte: Naturalis Historia

Ciò può causare non solo una minore diversità genetica, ma anche una concentrazione di un carico più elevato di mutazioni dannose, un fenomeno noto come erosione genomica. Se troppo intensa, l’erosione genomica può portare all’estinzione della specie, indipendentemente dal suo ambiente e dalle risorse disponibili.

Nei casi meno estremi, la specie sopravvissuta potrebbe rimanere geneticamente compromessa, con una resilienza ridotta alle minacce future, come nuove malattie o cambiamenti climatici.

Mentre questi geni persi sono ora assenti negli individui viventi, possono ancora essere presenti in campioni storici, biobanche e specie correlate.

Studio di caso: erosione genetica nel piccione rosa

Un esempio di specie riportata dal bordo dell’estinzione è il piccione rosa mauriziano, un uccello originario dell’isola Mauritius nell’Oceano Indiano. Da 10 individui sopravvissuti, l’allevamento in cattività e la reintroduzione nel loro habitat naturale hanno riportato il loro numero a 600 uccelli.

Fonte: Genetic Engineering & Biotechnology News

Studi genetici sul DNA di questi piccioni hanno rivelato che l’erosione genomica potrebbe portare all’estinzione nei prossimi 50-100 anni. Senza altri individui in cattività o in natura, ciò avrebbe significato che gli sforzi per salvare questa specie sarebbero stati alla fine inutili.

Quindi sono necessarie nuove soluzioni per il piccione rosa, così come per molte altre specie minacciate.

“Per garantire la sopravvivenza a lungo termine delle specie minacciate, sosteniamo che è essenziale abbracciare i nuovi progressi tecnologici insieme ai tradizionali approcci di conservazione.”
Prof van Oosterhout – University of East Anglia

Trovare i geni perduti

Una grande quantità di materiale biologico è stata conservata in musei e biobanche, soprattutto per specie che sono diventate estinte o a rischio di estinzione negli ultimi decenni, una volta che l’importanza del DNA è stata meglio compresa nella comunità scientifica.

Ciò significa che, sebbene l’individuo portatore di questa diversità genetica possa essere morto decenni o addirittura secoli fa, la sua eredità genetica esiste ancora nelle mani degli stessi esseri umani che hanno causato la perdita di questi geni.

Fonte: Stephen Turner

Con l’analisi del genoma e l’editing genetico che diventano più facili ogni giorno, reintrodurre questi geni importanti nel pool genetico delle specie minacciate risulta sempre più allettante.

“Stiamo affrontando il cambiamento ambientale più rapido nella storia della Terra, e molte specie hanno perso la variazione genetica necessaria per adattarsi e sopravvivere. L’ingegneria genetica offre un modo per ripristinare quella variazione.”
Prof van Oosterhout – University of East Anglia

La ricerca ha delineato tre principali applicazioni della tecnologia:

1. Ripristinare la variazione genetica persa. Ciò può essere fatto riportando tramite editing genetico i geni presenti in un campione storico, ma assenti nella popolazione sopravvissuta moderna.
2. Migliorare l’adattamento. I geni noti per essere collegati a tratti come la tolleranza al calore o la resistenza ai patogeni potrebbero essere prioritizzati per migliorare il tasso di sopravvivenza di una specie e la capacità di adattarsi al proprio ambiente, soprattutto in natura.
3. Riduzione delle mutazioni dannose. La cancellazione mirata delle mutazioni dannose nella popolazione sopravvissuta può aumentare la sopravvivenza, la salute complessiva e il tasso di riproduzione a lungo termine. Questo può essere particolarmente importante per gli individui che saranno successivamente reintrodotti nel loro habitat naturale.

Rischi dell’ingegneria genomica

Il primo rischio è che la tecnologia non funzioni come previsto. In particolare, le modifiche genetiche fuori bersaglio possono creare mutazioni dannose aggiuntive.

Un’eccessiva attenzione alla moltiplicazione della riproduzione degli individui modificati per diffondere il gene e i tratti reintrodotti potrebbe involontariamente portare a ulteriori riduzioni della diversità genetica.

Recentemente, l’espressione o gli effetti inaspettati dei geni reintrodotti, soprattutto quando si reintroduce solo una frazione dei geni persi, potrebbero generare nuovi tratti indesiderati mai presenti nella specie. Ciò potrebbe ulteriormente degradare la capacità di sopravvivenza della specie minacciata o addirittura causare danni ecologici se introdotto nel più ampio ecosistema.

Per tutti questi motivi, gli scienziati raccomandano sperimentazioni a fasi, su piccola scala, e un monitoraggio rigoroso a lungo termine degli impatti evolutivi ed ecologici di qualsiasi progetto di ingegneria genomica.

Un altro rischio sarebbe adottare una mentalità “tecnologia-prima” nella conservazione, mentre gli interventi genetici dovrebbero solo complementare e non sostituire il ripristino dell’habitat e le azioni di conservazione tradizionali.

“L’editing del genoma non è un sostituto della protezione delle specie e non sarà mai una soluzione magica — il suo ruolo deve essere valutato attentamente insieme alle strategie di conservazione consolidate, come parte di un approccio più ampio e integrato con la protezione delle specie come principio guida.”
Associate Professor Hernán Morales of the Globe Institute.

Sinergia con la “de-estinzione”

Allo stesso modo in cui l’ingegneria genomica può introdurre nuovi geni in una popolazione che ha subito un collo di bottiglia, potrebbe potenzialmente reintrodurre specie completamente estinte. Questo è il concetto chiamato “de-estinzione”.

Un grande sostenitore di questa idea è la società Colossal. Recentemente ha suscitato un grande clamore nei media con la sua ricreazione parziale del lupo estinto.

Il prossimo passo per l’azienda è ricreare il mammut lanoso.

“Gli stessi progressi tecnologici che ci permettono di introdurre geni dei mammut nel genoma di un elefante possono essere sfruttati per salvare specie sull’orlo dell’estinzione.

È nostra responsabilità ridurre il rischio di estinzione affrontato oggi da migliaia di specie.

”
Dr Beth Shapiro, Chief Science Officer at Colossal Biosciences.

La de-estinzione di solito prevede la creazione di embrioni della specie estinta e il loro sviluppo a termine da parte di specie correlate. Questo tipo di surrogazione interspecie è già attualmente impiegato per salvare il rinoceronte bianco.

Potenzialmente, lo stesso metodo potrebbe essere utilizzato anche per le specie minacciate in combinazione con l’ingegneria genomica, consentendo di quasi “produrre in massa” una popolazione con maggiore diversità genetica, parallelamente agli individui naturali protetti.

Nel complesso, questa idea fa parte dell’impatto più ampio che la biologia sintetica potrebbe avere sugli sforzi di conservazione.

Fonte: iScience

Investire nel settore biotech

Ginkgo Bioworks: Un leader nella genomica della conservazione

L’azienda produce organismi su richiesta per applicazioni specifiche. Ha diversificato ampiamente le sue applicazioni con numerosi programmi di ricerca e partnership:

• Cannabinoidi
• produzione di vaccini mRNA e medicina a acido nucleico
• Proteine alimentari
• Produzione di fertilizzanti biologici in partnership con Bayer
• Microbi programmabili per malattie intestinali
• Biorisanamento delle microplastiche
• Biosecurity e rilevamento di patogeni
• Riciclo di rifiuti e contaminanti

Genera denaro ricevendo prima un pagamento anticipato per il processo di sviluppo e poi tramite royalties sul prodotto finito.

L’azienda è stata in prima linea nell’innovazione nell’ingegneria di nuovi organismi e nello sviluppo di tecniche per nuovi animali e piante.

Ciò la pone in una posizione solida per contribuire potenzialmente agli sforzi di conservazione e sviluppare nuovi metodi per moltiplicare le specie minacciate, non solo di grandi animali ma anche di piante e persino microbiomi. Potrebbe essere un partner chiave per programmi pubblici e ONG ambientali private per implementare tali strategie.

(Abbiamo trattato questa azienda in maggiore dettaglio in un rapporto dedicato che spiega la sua storia, le tecnologie uniche e il modello di business.)

Ultime notizie e sviluppi sul titolo Ginkgo Bioworks (DNA)

Studio citato

^{1. Van Oosterhout, C., Supple, M.A., Morales, H.E. et al.  Genome engineering in biodiversity conservation and restoration. Nat. Rev. Biodivers. 18 luglio 2025. https://doi.org/10.1038/s44358-025-00065-6}