जीन संबंधी रोगों की समझ को तेज करने के लिए एआई और CRISPR तकनीकों में प्रगति

जीन संबंधी विकारों के कारण लगभग 7,000 दुर्लभ आनुवंशिक रोग होते हैं। ये विकार तब होते हैं जब हमारे जीन में एक उत्परिवर्तन होता है, हालांकि यह हमेशा रोग में नहीं बदलता।

जीन डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड या DNA से बने होते हैं, जिसमें हमारे शरीर की विशेषताओं और कार्यों के निर्देश होते हैं, और DNA अनुक्रम में परिवर्तन एक आनुवंशिक विकार का कारण बनता है।

चूंकि हम अपने प्रत्येक जैविक माता-पिता से आधे जीन प्राप्त करते हैं, हम किसी एक या दोनों से जीन उत्परिवर्तन विरासत में पा सकते हैं। ऐसे विकार जीन में विविध प्रकार के वैरिएंट्स के कारण हो सकते हैं जो व्यक्तिगत रूप से अनोखे हो सकते हैं, जिससे रोगी के लक्षणों के विशिष्ट कारण की पहचान और भी कठिन हो जाती है।

जटिल आनुवंशिक परिदृश्य, जिसकी विशेषता जटिलता, कम प्रचलन और विकारों की छिपी प्रकृति है, सटीक निदान प्राप्त करने की प्रक्रिया को काफी जटिल बना देती है। कई मामलों में, दुर्लभ आनुवंशिक रोग जीन में विविध प्रकार के वैरिएंट्स के कारण हो सकते हैं जो व्यक्तिगत रूप से अनोखे हो सकते हैं, जिससे रोगी के लक्षणों के विशिष्ट कारण की पहचान और भी कठिन हो जाती है।

इसके अलावा, निदान प्रक्रिया में विस्तृत आनुवंशिक विश्लेषण और रोगी के जीनोमिक प्रोफ़ाइल की ज्ञात रोग पैटर्न से तुलना करने में समय लगना आवश्यक है। इसलिए, निदान न केवल चुनौतीपूर्ण है, बल्कि इसमें काफी समय भी लग सकता है, जिससे उपचार में देरी होती है। हालांकि, एक नया डेनिश अध्ययन इन रोगों के निदान को अधिक कुशल और तेज़ बनाने के लिए तैयार है।

The American Journal of Human Genetics में प्रकाशित इस अध्ययन ने आसानी से उपलब्ध कोशिकाओं, जैसे रक्त या त्वचा, में जीन को सक्रिय करने के लिए CRISPR तकनीक का उपयोग किया। फिर शोधकर्ताओं ने यह मापा कि क्या मैसेंजर RNA को स्प्लाइसिंग नामक आणविक जीवविज्ञान प्रक्रिया में सही ढंग से संयोजित किया गया है।

यह नवाचार आनुवंशिक अनुसंधान में एक महत्वपूर्ण बाधा को दूर करता है। यह एक बड़ी प्रगति है क्योंकि रोग से जुड़े 19% जीन इन आसानी से उपलब्ध ऊतकों, जैसे रक्त कोशिकाओं और त्वचा कोशिकाओं में सक्रिय नहीं होते। इससे रोगों के आनुवंशिक आधार की स्पष्ट तस्वीर प्राप्त करना और भी कठिन हो जाता है।

विशेषज्ञों के अनुसार, यह विकास आनुवंशिक निदान में क्रांति ला सकता है।

“इसका मतलब है कि अब तक हम जीनों की सही तरह से जांच नहीं कर पाए हैं क्योंकि वे केवल विशिष्ट ऊतकों में सक्रिय होते हैं, जैसे तंत्रिका तंत्र, और यह यह समझने में एक बड़ी बाधा है कि क्या कोई विशेष जीन वैरिएंट रोगी के रोग का कारण है।”

– उफ़्फे बिर्क जेनसेन, क्लिनिकल प्रोफेसर और आरहुस विश्वविद्यालय के क्लिनिकल मेडिसिन विभाग के चेयर – क्लिनिकल जीनetics विभाग

यहाँ CRISPR का सक्रियण एक बड़ी संभावना प्रस्तुत करता है। CRISPR, जिसका पूर्ण रूप “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats” है, एक जीनोम संपादन तकनीक है जिसका उपयोग DNA अनुक्रमों को चयनात्मक और सटीक रूप से संशोधित करने के लिए किया जाता है। इसमें Cas9 एंजाइम शामिल है, जिसे DNA को काटने के लिए आणविक कैंची के रूप में उपयोग किया जाता है। फिर गाइड‑RNA होता है, जो उस लक्ष्य को पहचानता है जिसे संशोधित करने की आवश्यकता है और फिर Cas9 को DNA के उस क्षेत्र की ओर निर्देशित करता है।

इस तकनीक का उपयोग करके, शोधकर्ताओं ने उन जीनों को “सक्रिय” किया जो सामान्यतः सुलभ कोशिकाओं में सक्रिय नहीं होते, जिसमें MPZ जीन भी शामिल है—जो आमतौर पर केवल तंत्रिका मार्गों में सक्रिय होता है—अब इसे त्वचा कोशिकाओं में सक्रिय किया गया है। यह突破 नई संभावनाएँ प्रदान करता है जिससे आनुवंशिक रोगों को समझने और निदान करने में मदद मिलती है।

उफ़्फे बिर्क जेनसेन के अनुसार, CRISPR सक्रियण ने जीन को प्राकृतिक वातावरण में सक्रिय करने की अनुमति दी है, जिसका अर्थ है कि जीन संशोधन को सेल मॉडल में करने की आवश्यकता नहीं है बल्कि रोगी के नमूने का उपयोग किया जा सकता है। उन्होंने जोड़ा:

“यह वही विधि विभिन्न रोगियों के लिए उपयोग की जा सकती है और अन्य जीनों के लिए आसानी से अनुकूलित की जा सकती है, और इसका लाभ यह है कि यह बहुत तेज़ है और कुछ हफ्तों में परिणाम मिलने की संभावना है।”

शोधकर्ता इस विधि का उपयोग अधिक सुलभ, प्रभावी और सटीक आनुवंशिक रोग निदान के लिए करने की आशा रखते हैं। इसे पहले ही क्लिनिक में पेश किया जा चुका है ताकि “जब हम संभावित स्प्लाइसिंग वैरिएंट्स पाते हैं तो तकनीक सही निदान में योगदान दे सके,” अध्ययन के सह‑लेखक थॉर्किल्ड टर्केल्सन, जो बायोमेडिसिन विभाग में पोस्टडॉक हैं, ने कहा।

लेकिन यह सब नहीं है। टीम इस तकनीक की व्यापक संभावनाओं की आगे खोज कर रही है और समायोजन कर रही है ताकि यह “क्लिनिक में उपयोग करने में और भी आसान” बन सके, टर्केल्सन ने जोड़ा।

यह अध्ययन, जो आरहुस विश्वविद्यालय अस्पताल के क्लिनिकल जीनetics विभाग और मॉलीक्यूलर मेडिसिन विभाग के बीच सहयोगात्मक प्रयास है, को इंडिपेंडेंट रिसर्च फंड डेनमार्क से वित्तीय सहायता मिली है।

जीन संबंधी रोगों की समझ में नवीनतम तकनीकों की विशाल संभावनाएँ

जबकि CRISPR का अस्तित्व 1987 में हुआ था, यह हाल ही में लोकप्रिय होना शुरू हुआ है। यह आशाजनक, नवाचारी तकनीक शोधकर्ताओं और वैज्ञानिकों को DNA संरचनाओं को संपादित करने और जीन कार्य को बदलने का प्रभावी तरीका प्रदान करती है।

इस तकनीक के कई संभावित उपयोग हैं, जिनमें रोगों का उपचार और प्रसार को कम करना तथा विरासत में मिली कमियों को संपादित करना शामिल है। जीन थेरेपी की बात करें तो, CRISPR/Cas9 तकनीक बड़ी संभावनाएँ प्रदान करती है क्योंकि यह रोगी‑विशिष्ट उत्परिवर्तन को आनुवंशिक रूप से संपादित करती है, जिसे पारंपरिक उपचारों से इलाज नहीं किया जा सकता। इस प्रकार, जटिल रोगों को कम करके, CRISPR तकनीक लोगों को स्वस्थ जीवन प्रदान करने का लक्ष्य रखती है।

जैसे-जैसे CRISPR का उपयोग मानव रोग सुधार में बढ़ रहा है, ऑफ‑टार्गेट प्रभावों को कम करने और अधिक सटीकता प्राप्त करने के प्रयास किए जा रहे हैं। यहाँ, विशेष रूप से कृत्रिम बुद्धिमत्ता जीनोम संपादन को न केवल अधिक सटीकता बल्कि विभिन्न रोगों से निपटने में दक्षता और किफायती बनाती है।

AI रोबोटों में मानव बुद्धिमत्ता का अनुकरण है, जिससे वे मानवों की तरह सोचते, सीखते और भविष्यवाणी करते हैं। यह तकनीक कई उद्योगों, जिसमें स्वास्थ्य देखभाल भी शामिल है, को बदलने का लक्ष्य रखती है।

हाल ही में, हमने के बारे में बताया कि AI की क्षमता एक सेट वेरिएबल्स में रुझानों को पहचानने की स्वास्थ्य देखभाल को अत्यधिक तेज़ी से आगे बढ़ा रही है। AI एल्गोरिदम का उपयोग करके, शोधकर्ता उच्च जोखिम वाले रोगियों में लक्षणों के प्रकट होने से पहले सेप्सिस संक्रमण की सफलतापूर्वक भविष्यवाणी कर सकते हैं और जीवन बचा सकते हैं। एक अन्य मामले में, AI‑संचालित भविष्यवाणी मॉडल जीनोमिक डेटा का विश्लेषण करके रोग की उच्च सटीकता के साथ भविष्यवाणी करते हैं।

कंप्यूटर विज्ञान की यह विस्तृत शाखा वंशानुगत और जीन‑संबंधित विकारों की पहचान में एक शक्तिशाली उपकरण साबित हो रही है। जीन अनुसंधान में, AI की अत्यधिक बहुमुखी शाखा, डीप लर्निंग, का उपयोग लगातार बढ़ रहा है।

कृत्रिम न्यूरल नेटवर्क पर आधारित, डीप लर्निंग कंप्यूटरों को बड़ी मात्रा में डेटा प्रोसेस करना सिखाती है। मशीन लर्निंग की एक उपशाखा के रूप में, डीप लर्निंग मॉडल प्रदान किए गए डेटा से सीखकर मानव मस्तिष्क के व्यवहार का अनुकरण करने का प्रयास करता है।

डीप लर्निंग में कई परस्पर जुड़े नोड्स की परतें होती हैं जो गहरे न्यूरल नेटवर्क बनाती हैं, जो डेटा के जटिल प्रतिनिधित्व को सीख सकती हैं, डेटा में पदानुक्रमित पैटर्न खोजकर। इन पैटर्न के आधार पर यह सटीक अंतर्दृष्टि और भविष्यवाणियाँ उत्पन्न करता है। ऐसे एल्गोरिदम बिना मैन्युअल हस्तक्षेप के स्वयं डेटा से सीखते और सुधारते हैं।

डीप लर्निंग मॉडल बायोमेडिकल अनुप्रयोगों में उत्कृष्ट प्रदर्शन कर रहे हैं, अध्ययन यह संकेत देते हैं कि ऐसे मॉडल रोग निदान जैसी प्रमुख स्वास्थ्य कार्यों में मनुष्यों के समान या उससे बेहतर प्रदर्शन कर सकते हैं। अंततः, AI मानव त्रुटियों को कम कर सकता है, बड़ी मात्रा में डेटा प्रोसेस कर सकता है, और ज्ञान क्षमता को बढ़ा सकता है।

स्वास्थ्य देखभाल में डेटा की जटिलता को देखते हुए, AI को निदान, उपचार सिफारिशें, प्रशासनिक कार्य और विभिन्न स्वास्थ्य क्षेत्रों में रोगी सहभागिता के लिए प्रभावी रूप से लागू किया जा सकता है।

हालाँकि, जैसा कि हमने अपने ‘AI‑संचालित भविष्यवाणी मॉडल स्वास्थ्य देखभाल को छलांगों और दूरी से आगे बढ़ाने के लिए‘ लेख में उल्लेख किया, वास्तविक दुनिया में AI लागू करने पर त्रुटियाँ हो सकती हैं, और हमें इसके प्रति सतर्क रहना चाहिए।

जीन संबंधी विकारों के अनुसंधान, निदान और उपचार में AI का वादा

रोग को समझने, निदान करने और उपचार करने के लिए AI का उपयोग नया नहीं है। नियम‑आधारित प्रणालियों ने रोग के सटीक निदान और उपचार में संभावनाएँ दिखायी हैं। लेकिन हाल के वर्षों में, प्रौद्योगिकी में प्रगति ने इसे जीन संबंधी रोगों के संदर्भ में और बेहतर परिणामों के साथ संभव बनाया है।

उदाहरण के तौर पर, IBM का Watson सटीक चिकित्सा, विशेषकर कैंसर निदान और उपचार पर अपने फोकस के कारण काफी लोकप्रिय हो रहा है। इसके लिए, Watson मशीन लर्निंग और NLP क्षमताओं को संयोजित करता है।

जीन थेरेपी के संदर्भ में, DeepCRISPR, CRISTA, और DeepHF जैसे AI उपकरणों का उपयोग निर्दिष्ट लक्ष्य अनुक्रम के लिए गाइड RNA निर्धारित करने में किया जा रहा है। इष्टतम गाइड RNA की भविष्यवाणी में कई कारकों को ध्यान में रखा जाता है, जैसे जीनोमिक संदर्भ, वांछित उत्परिवर्तन प्रकार, ऑन‑टार्गेट स्कोर, ऑफ‑टार्गेट स्कोर, संभावित ऑफ‑टार्गेट स्थान, और जीन संपादन के कार्य पर संभावित प्रभाव।

AI मॉडल जीनोम संपादन की विभिन्न तकनीकों को अनुकूलित करने में भी मदद करते हैं, जैसे बेस एडिटिंग (DNA के एक हिस्से के अनुक्रम में लक्षित परिवर्तन करना), प्राइम एडिटिंग (एक ‘सर्च‑एंड‑रिप्लेस’ संपादन), और एपिजेनोम (DNA से आणविक मार्करों को जोड़ना या हटाना), जिससे DNA अनुक्रमों में सटीक और प्रोग्रामेबल परिवर्तन संभव होते हैं, बिना डोनर DNA टेम्पलेट पर निर्भर हुए।

इसके अलावा, जीनोम संपादन के साथ AI का सहयोग व्यक्तिगत जीन प्रोफ़ाइल के अनुसार उपचार प्रदान करता है, रोगियों के जीनोमिक डेटा का विश्लेषण करके उत्परिवर्तन और रोग‑संबंधी बायोमार्कर (जैसे अल्ज़ाइमर और कैंसर) की शीघ्र पहचान करता है, जिससे अनुकूलित देखभाल संभव होती है।

वैज्ञानिक और शोधकर्ता मानते हैं कि क्लिनिशियन को रोगों के मूल कारण को जल्दी निर्धारित करने में मदद करके, AI जैसी तकनीक रोगियों को सही उपचार शीघ्र प्राप्त करने में सक्षम बनाती है, जिससे रोगी देखभाल में उल्लेखनीय सुधार होता है।

तेज़ निदान की अनुमति देने के अलावा, AI इसे अधिक सटीकता के साथ भी कर रहा है। अक्टूबर 2021 में, यूनिवर्सिटी ऑफ़ यूटा हेल्थ शोधकर्ताओं द्वारा, रैडी चिल्ड्रेन हॉस्पिटल, सैन डिएगो के नेतृत्व में, एक अध्ययन अध्ययन ने Fabric GEM एल्गोरिदम विकसित किया, जो AI का उपयोग करके DNA में त्रुटियों की पहचान करता है जो शिशुओं में दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का कारण बनती हैं।

परीक्षण के दौरान, GEM ने 92% मामलों में कारणात्मक जीन को अपने शीर्ष दो उम्मीदवारों में से एक के रूप में पहचाना, जबकि मौजूदा उपकरण केवल 60% सफलता दर दिखा रहे थे। इसके अलावा, अन्य उपकरणों के विपरीत, GEM ने “स्ट्रक्चरल वैरिएंट्स” (जो बड़े और अधिक जटिल होते हैं) को भी रोग के कारण के रूप में पहचाना।

इसके लिए, GEM ने विशाल और निरंतर बढ़ते ज्ञान से सीख लिया और फिर इसे विभिन्न जनसंख्या समूहों के जीनोमिक अनुक्रमों के बड़े डेटासेट और सभी क्लिनिकल रोग जानकारी के साथ क्रॉस‑रेफ़रेंस किया, जिसे रोगी के जीनोमिक अनुक्रम और मेडिकल रिकॉर्ड के साथ मिलाया गया। सहायता के लिए, GEM को कई क्लिनिकल नोट्स को स्कैन करने के लिए एक NLP टूल के साथ जोड़ा जा सकता है।

हाल ही में, गूगल की DeepMind ने एक नया AI मॉडल पेश किया जो आनुवंशिक रोगों की भविष्यवाणी कर सकता है। इसे AlphaMissense कहा गया है, यह भाषा मॉडल प्रोटीन अनुक्रमों पर प्रशिक्षित है और अमीनो एसिड संरचना से सैकड़ों मिलियन प्रोटीन की संरचनाओं की भविष्यवाणी करता है।

मॉडल ने 0 से 1 के बीच एक “पैथोजेनिसिटी स्कोर” प्रत्येक 71 मिलियन संभावित मिसेंस वैरिएंट को सौंपा है। यह अन्य निकट संबंधित उत्परिवर्तनों के प्रभावों के ज्ञान पर आधारित है। यहाँ, स्कोर जितना अधिक होगा, उतनी ही अधिक संभावना है कि वह विशेष उत्परिवर्तन रोग का कारण बनेगा या उससे जुड़ा होगा।

DeepMind के शोधकर्ताओं का दावा है कि AlphaMissense की सटीकता 90% है, जिसमें 89% वैरिएंट वर्गीकृत किए गए हैं। AlphaMissense के साथ, लक्ष्य आनुवंशिक वैरिएंट्स पर अनुसंधान को तेज़ करना, रोग निदान में सुधार करना, और नई उपचारों को जल्दी खोजने में मदद करना है। यह डॉक्टरों को रोगी के DNA में किसी भी अन्य संभावित जीन उत्परिवर्तन को जल्दी से बाहर करने और सही उपचार देने में सुनिश्चित करने में भी मदद कर सकता है।

AI और CRISPR तकनीकों का उपयोग करने वाली कंपनियाँ

अब, हम स्वास्थ्य देखभाल क्षेत्र की कुछ प्रमुख कंपनियों को देखें जो AI और CRISPR का उपयोग करके नवाचार कर रही हैं और मानव जीवन और समाज के सुधार के लिए समाधान विकसित कर रही हैं।

#1. CRISPR Therapeutics

Zug में स्थित यह कंपनी, सामान्य और दुर्लभ दोनों रोगों के उपचार के लिए CRISPR तकनीक का उपयोग करने में अग्रणी, ने CRISPR/Cas9 और संबंधित तकनीकों के लिए आईपी अधिकार सुरक्षित किए हैं। इस रणनीतिक कदम के बाद, Crispr Therapeutics (CRSP ) को 2023 की चौथी तिमाही में संयुक्त राज्य में सिकल सेल रोग (SCD) के उपचार के लिए CASGEVY और यूके तथा बहरीन में SCD और ट्रांसफ़्यूजन‑निर्भर बीटा‑थैलेसिमिया (TDT) के लिए नियामक अनुमोदन मिला।

इन अनुमोदनों का लाभ उठाते हुए, CEO समर्थ कुलकर्णी ने 2024 में कहा:

“हम अपने कार्यक्रमों को आगे बढ़ाते रहेंगे और अपनी पाइपलाइन का विस्तार करेंगे, जिसका लक्ष्य रोगियों को पैरेडाइम‑शिफ्टिंग जीन एडिटिंग थेरेपी प्रदान करना है। हम विभिन्न चिकित्सीय क्षेत्रों, जैसे ऑन्कोलॉजी, ऑटोइम्यून, कार्डियोवस्कुलर, और डायबिटीज़ में अपने क्लिनिकल ट्रायल्स को सफलतापूर्वक संचालित करने के लिए अच्छी स्थिति में हैं।”

कंपनी की प्रगति और बाजार विश्वास को दर्शाते हुए, Crispr Therapeutics, जिसकी मार्केट कैप $5 बिलियन है, के शेयर $62.95 पर ट्रेड हो रहे हैं, जो वर्ष‑से‑आज (YTD) में 0.56% की वृद्धि दर्शाता है। कंपनी ने पिछले बारह महीनों (TTM) में $170 मिलियन की राजस्व रिपोर्ट की, EPS (TTM) -4.48 और P/E (TTM) अनुपात -14.05 है। निवेशक विश्वास को दर्शाते हुए, जनवरी 2024 में, Cathie Wood की ARK Investment ने Crispr Therapeutics के 167,000 शेयर खरीदे।

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#2. UnitedHealth Group Incorporated

यह विविधीकृत स्वास्थ्य देखभाल कंपनी AI, मशीन लर्निंग (ML), और नेचुरल लैंग्वेज प्रोसेसिंग (NLP) का व्यापक उपयोग कर रही है, जिसके COO डिर्क मैकमहॉन ने कहा:

“दीर्घकालिक रूप से, हमें लगता है कि इसके लिए बड़ी आशा है।”

एक दशक से अधिक पहले, UnitedHealth (UNH ) Group ने Optum का अधिग्रहण किया, जो निर्णय‑निर्धारण और भविष्यवाणी विश्लेषण के लिए प्रौद्योगिकी और AI का उपयोग करता है। अपनी Q4 आय में, कंपनी ने Optum विभाग की राजस्व में 24.2% की वृद्धि कर $59.5 बिलियन की रिपोर्ट की। कुछ साल पहले, कंपनी ने मधुमेह रोगियों के लिए लेवल 2 डिजिटल थेरेपी प्लेटफ़ॉर्म लॉन्च किया और ग्राहक समर्थन को अनुकूलित करने के लिए एक वर्चुअल असिस्टेंस प्लेटफ़ॉर्म भी शामिल किया।

$473.32 बिलियन की मार्केट कैप के साथ, UnitedHealth Group के शेयर वर्तमान में $511.74 पर ट्रेड हो रहे हैं, जो YTD में 2.8% गिरावट दर्शाता है। कंपनी ने (TTM) राजस्व $317.62 बिलियन और EPS (TTM) 23.85 तथा P/E (TTM) 21.46 रिपोर्ट किया है।

निष्कर्षात्मक विचार

CRISPR एक सरल और तेज़ जीनोम संपादन तकनीक के रूप में उभरा है, जिसमें आनुवंशिक विकारों के उपचार की बड़ी संभावनाएँ हैं। हालांकि, उच्च लागत और ऑफ‑टार्गेट संपादन जैसी कई चुनौतियाँ बनी हुई हैं, जिससे सुरक्षा सुनिश्चित करते हुए संपादन दक्षता में सुधार की आवश्यकता उत्पन्न होती है।

CRISPR के अलावा, AI एक और तकनीक है जो अपनी बेजोड़ रुझान पहचानने की क्षमता से स्वास्थ्य देखभाल को बदल रही है। AI और CRISPR तकनीकों का संयोजन जीन की तेज़ समझ और आनुवंशिक रोगों के लिए चिकित्सा उपचार में सुधार के लिए रोमांचक संभावनाएँ खोल रहा है।

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