क्या AI हमारे DNA को फिर से लिख सकता है? GATTACA अब विज्ञान कथा नहीं रहा

जीन से संपूर्ण जीनोम संपादन तक

हालांकि अभी तक, जीनात्मक संशोधन काफी मोटा-भाड़ा था, जिसमें नई जीनात्मक अनुक्रम को लक्ष्य जीव में यादृच्छिक रूप से डाला जाता था। सम्मिलन की विधि भी बहुत विनाशकारी थी। परिणामस्वरूप, केवल बैक्टीरिया और पौधों को नियमित रूप से जीनात्मक रूप से संशोधित किया जाता था, और स्तनधारी (मानव सहित) जैसे जीवों में कोई भी जीन संपादन जटिल, महंगा और धीमा था।

यह CRISPR तकनीक के साथ आंशिक रूप से बदल गया है, जिसने अचानक सटीक और नियंत्रित जीन संपादन का मार्ग खोल दिया, 2023 के अंत में मानव जीनात्मक रोग के लिए पहली जीन थेरेपी को मंजूरी मिलने का परिणाम.

हालांकि, CRISPR अभी भी एक से अधिक, या शायद कुछ जीनों को संपादित करने के लिए पर्याप्त नहीं है। जीनोम का पूर्ण पुनर्निर्माण अभी भी दूर का लक्ष्य लगता था।

यह शायद बीजिंग में चीनी अकादमी ऑफ साइंसेज़ के चीनी शोधकर्ताओं की एक क्रांतिकारी खोज के साथ बदल गया है। उन्होंने एक नई विधि की घोषणा की जो पूरे क्रोमोसोम के विशाल हिस्सों को संशोधित करने की अनुमति देती है, जिससे जीन संपादन को संपूर्ण जीनोम संपादन द्वारा प्रतिस्थापित करने का मार्ग खुलता है।

उन्होंने अपने परिणाम प्रतिष्ठित वैज्ञानिक समीक्षात्मक जर्नल Cell¹ में प्रकाशित किए, शीर्षक “किलोबेस से मेगाबेस स्केल तक कुशल और सटीक जीनोम इंजीनियरिंग के लिए आवर्ती रीकॉम्बिनेज़ तकनीकें” के तहत।

जीन बनाम जीनोम संपादन

CRISPR और अन्य संबंधित तकनीकों, जैसे “बेस संपादन”, के धन्यवाद से अब एक विशिष्ट जीन को अनचाहे गैर-लक्षित संपादन या लक्षित जीनात्मक अनुक्रम को नुकसान पहुँचाए बिना संशोधित करना संभव हो गया है। एक साथ कई जीनों का संपादन भी संभव हो रहा है.

हालांकि, क्रोमोसोम के बड़े हिस्से को स्थानांतरित या संपादित करना अक्सर अप्रभावी होता है, जिससे जटिल जीवों में इन विवो यह करने की संभावना कम हो जाती है, क्योंकि अधिकांश कोशिकाएँ संशोधित नहीं होंगी या प्रक्रिया में क्षतिग्रस्त हो जाएँगी।

सबसे सामान्य उपयोग की जाने वाली प्रणाली तथाकथित “Cre-Lox” जीनोम संपादन प्रणाली है, जो बैक्टीरियोफेज़ से प्राप्त Cre रीकॉम्बिनेज़ का उपयोग करती है, और जीनोम में दोहराए जाने वाले LoxP साइट्स की अनुक्रमणिका होती है।

स्रोत: Vector Builder

Lox साइट्स की समरूपता कभी-कभी उलटने योग्य रीकॉम्बिनेशन प्रतिक्रियाओं का कारण बन सकती है, जिससे इच्छित संपादन उलट जाता है।

Cre प्रोटीन, जो 4 उप-इकाइयों से बना होता है, इंजीनियरिंग प्रयासों को कठिन बना सकता है, जिससे गतिविधि अनुकूलन में बाधा आती है।

वर्तमान जीनोम संपादन विधियों की एक और सीमा “दाग” (रीकॉम्बिनेशन साइट्स) है, जहाँ क्रोमोसोम में हटाने और सम्मिलित करने का बिंदु प्रक्रिया द्वारा क्षतिग्रस्त हो जाता है, जिससे परिणामस्वरूप कोशिका को विनाशकारी क्षति हो सकती है, भले ही जीनोम संपादन प्रक्रिया सफल रही हो।

बड़े पैमाने पर जीनोम संपादन के लिए Cre-Lox को सुधारना

नए उन्नत उपकरण

पहले, शोधकर्ताओं ने तेज़ रीकॉम्बिनेशन साइट संशोधन के लिए एक उच्च-थ्रूपुट प्लेटफ़ॉर्म बनाया और एक असममित Lox साइट डिज़ाइन का उपयोग किया।

इस प्रकार, उन्होंने नए Lox वैरिएंट विकसित किए जो उलटने योग्य रीकॉम्बिनेशन गतिविधि (अनचाहा उलटाव) को 10 गुना से अधिक कम करते हैं, जबकि उच्च-क्षमता वाली अग्रिम रीकॉम्बिनेशन (इच्छित लक्ष्य) को बनाए रखते हैं।

दूसरे, उन्होंने एक AI-सहायता प्राप्त रीकॉम्बिनेज़ इंजीनियरिंग विधि (प्रोटीन इंजीनियरिंग के लिए AI-आधारित प्रतिबंध – AiCErec) का उपयोग करके Cre वैरिएंट बनाए जिनकी रीकॉम्बिनेशन दक्षता पहले उपयोग किए गए प्रकार से 3.5 गुना अधिक थी।

स्रोत: Cell

अंत में, उन्होंने प्राइम एडिटर्स की उच्च-संपादन दक्षता का उपयोग करके शेष Lox साइट्स को मूल जीनोमिक अनुक्रम से सटीक रूप से बदल दिया।

नवाचारों को एक साथ लाना

इन तीन नवाचारों ने मिलकर पौधों और मानव कोशिकाओं में दाग‑रहित किलोबेस‑से‑मेगाबेस DNA हेरफेर को संभव बनाया।

यह क्रोमोसोम स्तर पर विलोपन, प्रतिस्थापन, उलटाव और ट्रांसलोकेशन को शामिल करता है।

शोधकर्ताओं ने विभिन्न स्तरों के जीनोम संपादन के लिए उपकरणों का परीक्षण किया:

• 18.8 kb तक बड़े DNA टुकड़ों का लक्षित एकीकरण
• 5‑kb DNA अनुक्रमों का पूर्ण प्रतिस्थापन
• 12 Mb तक के क्रोमोसोम उलटाव
• 4 Mb के क्रोमोसोम विलोपन
• पूरा‑क्रोमोसोम ट्रांसलोकेशन।

इसलिए अब सिद्ध हो गया है कि ये उपकरण पौधों और जानवरों दोनों में बड़े पैमाने पर जीनात्मक कोड को उलट, हटाने या सम्मिलित करने में सक्षम हैं।

स्रोत: Cell

भविष्य के अनुप्रयोग

वास्तव में इस नई तकनीक की संभावनाओं को पूरी तरह समझना कठिन है। कारण यह है कि यह एक क्रोमोसोम के पूरे खंडों को सहजता से, और प्रतीत होता है कि बहुत नियंत्रित तरीके से बदल सकता है।

यह पहले पूरी तरह से असंभव माने जाने वाले जीन अभियांत्रिकी के एक प्रकार का मार्ग खोलता है, जिससे यह संभावित रूप से CRISPR की नोबेल पुरस्कार‑जीती खोज जितना प्रभावशाली हो सकता है।

ऐसे संपादन का एक उदाहरण यह हो सकता है कि कुछ पौधों या जीवों के किसी रोगजनक से लड़ने के तरीके को पूरी तरह बदल दिया जाए, विभिन्न किस्मों या प्रजातियों के बीच एक पूरा जीनात्मक ब्लॉक स्थानांतरित करके पूरी नई विशेषताएँ उत्पन्न की जाएँ।

एक अन्य विकल्प यह हो सकता है कि जर्मलाइन (गर्भाधान या भ्रूण स्तर पर) में उन क्रोमोसोम के पूरे खंडों को बदल दिया जाए जो एक साथ समूहित होते हैं और विशिष्ट विशेषताओं को नियंत्रित करते हैं।

यदि मानवों में इसे आज़माया और अधिकृत किया जाए, तो यह उदाहरण के तौर पर कुछ कैंसरों के प्रति प्रतिरोध, प्रतिरक्षा प्रणाली, अल्जाइमर जैसी कुछ बीमारियों का जोखिम, बाल और त्वचा के रंग जैसी शारीरिक विशेषताएँ, या यहाँ तक कि बुद्धिमत्ता और अन्य मानसिक विशेषताओं के जीन को भी बदल सकता है।

अब तक, कई जीनों द्वारा नियंत्रित विशेषताओं, विशेषकर जटिल जैसे प्रतिरक्षा प्रणाली या बुद्धिमत्ता, जो सैकड़ों विभिन्न जीनों से जुड़ी होती हैं, के लिए अनुसंधान इस बात से बाधित रहा है कि ऐसी खोजों का उपयोग सीमित रहा है।

लेकिन यदि संपूर्ण जीनोम संपादन संभव हो जाता है, तो एक साथ पूरे क्रोमोसोम को बदलने की खोज हमें इष्टतम जीनात्मक सामग्री बनाने में मदद कर सकती है, बशर्ते हम यह समझें कि कौन सी विशेषताएँ वांछनीय हैं और कौन सी नहीं।

नैतिक प्रश्न

स्पष्ट रूप से, यह पौधों या जानवरों के संबंध में पहले से ही विवादास्पद होगा। और यदि मनुष्यों के लिए विचार किया जाए तो और भी अधिक।

हालांकि, कई लोगों से यह संभावना कि वे अपने बच्चों को लंबा और स्वस्थ जीवन दे सकें, या उनकी “असंपादित” साथियों की तुलना में बुद्धिमत्ता या दिखावट में प्रतिस्पर्धी लाभ प्रदान कर सकें, के लिए भारी दबाव और रुचि भी उत्पन्न होगी।

यह पहले विज्ञान कथा में चर्चा किया गया है, विशेष रूप से फिल्म GATTACA में, जो ऐसे भविष्य की कल्पना करती है जहाँ केवल “परिपूर्ण” मानवों को समाज के उच्च स्तरों तक पहुँच दी जाती है, चाहे उनकी वास्तविक प्रतिभा कुछ भी हो।

स्रोत: Frame Rated

ऐसा परिणाम अवांछनीय है। लेकिन यदि इसे नैतिक और मापित तरीके से किया जाए, तो ऐसी तकनीक मानव आयु बढ़ाने, जनसंख्या स्तर पर स्वास्थ्य सुधारने, और लगभग स्थायी रूप से सभी जीनात्मक रोगों को हल करने में अत्यधिक संभावनाएँ रख सकती है, जो वर्तमान में दैनिक रूप से लाखों लोगों को पीड़ित कर रहे हैं।

जीनोमिक्स और बायोटेक में निवेश

यदि जीनोम संपादन सामान्य हो जाता है, तो रोग उत्पन्न करने वाली समस्यात्मक जीन अनुक्रमों का पता लगाने के लिए जीनोम का बड़े पैमाने पर परीक्षण सामान्य हो जाएगा।

यह प्रत्येक नवजात शिशु पर नियमित परीक्षण भी बन सकता है, भले ही बड़े पैमाने पर जीन संपादन को स्वीकार नहीं किया गया हो, और केवल जीवन‑धमकी देने वाली स्थितियों के लिए अधिकृत हो, लेकिन दिखावट या बुद्धिमत्ता के लिए नहीं।

परिणामस्वरूप, जीनोम अनुक्रमण में मजबूत स्थिति रखने वाली कंपनियाँ पहले लाभान्वित होंगी।

Illumina

जबकि अन्य -ओमिक्स मल्टीओमिक्स में (प्रोटिओमिक्स, ट्रांसक्रिप्टोमिक्स, आदि) महत्वपूर्ण हैं, लगभग सभी किसी न किसी तरह जीनोमिक्स के इर्द‑गिर्द ही घूमते हैं, जो हर जीवित कोशिका की मूल “निर्देश पुस्तिका” है।

और अब तक, जीनोम अनुक्रमण मशीनों का सबसे बड़ा निर्माता Illumina है। कंपनी छोटे जीनात्मक अनुक्रम पढ़ने पर केंद्रित है, जो कैंसर पहचान के लिए उपयोग किया जाता है। वर्तमान में इसके पास 165 देशों में 22,000+ स्थापित सीक्वेंसर हैं।

Illumina के अनुक्रमण मशीनों के उपभोग्य पदार्थों में से लगभग आधे क्लिनिकल अनुप्रयोगों में उपयोग होते हैं, जबकि बाकी आधे सार्वजनिक और निजी अनुसंधान प्रयोगशालाओं में उपयोग होते हैं। क्लिनिकल अनुप्रयोगों में, मांग का आधा हिस्सा ऑन्कोलॉजी से आता है।

स्रोत: Illumina

जैसे-जैसे जीनोमिक्स और मल्टीओमिक्स दवा खोज प्रक्रिया और कैंसर निदान के केंद्र बनते जा रहे हैं, Illumina के उपकरणों की मांग उच्च रहने की उम्मीद है। कंपनी अपेक्षा करती है कि क्लिनिकल अनुप्रयोगों के लिए NGS (नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग) की मांग 18% CAGR और अनुसंधान के लिए 6% CAGR की दर से बढ़ेगी, जिससे 2033 तक क्लिनिकल के लिए $100 बिलियन और अनुसंधान के लिए $25 बिलियन तक सेक्टर का कुल पता लगाने योग्य बाजार (TAM) बढ़ेगा।

स्रोत: Illumina

Illumina का लिक्विड बायोप्सी कंपनी Grail के साथ जटिल इतिहास रहा है (GRAL -0.36%), जो Illumina से एक स्पिन‑ऑफ़ था, बाद में पुनः अधिग्रहित किया गया, और अब यूएस और ईयू में प्रतिस्पर्धा प्राधिकरणों द्वारा फिर से स्पिन‑ऑफ़ करने के लिए मजबूर किया गया है।

इस समस्या के हल होने के बाद, Illumina अपनी दीर्घकालिक वृद्धि और स्टॉक मूल्य वृद्धि को फिर से शुरू कर सकता है, विशेष रूप से क्योंकि अंततः Grail के लिक्विड बायोप्सी परीक्षण संभवतः अभी भी Illumina सीक्वेंसर पर निर्भर करेंगे।

(आप Illumina के व्यवसाय, भविष्य की तकनीकों और इतिहास का अधिक विस्तृत विश्लेषण समर्पित निवेश रिपोर्ट में पढ़ सकते हैं।)

नवीनतम Illumina (ILMN) स्टॉक समाचार और विकास

उल्लेखित अध्ययन

^{1. Chao Sun, Hongchao Li, Yijing Liu, Yunjia Li, Rui Gao, Xiaoli Shi, Hongyuan Fei, Jinxing Liu, Ronghong Liang, Caixia Gao. आवर्ती रीकॉम्बिनेज़ तकनीकें कुशल और सटीक जीनोम इंजीनियरिंग के लिए किलोबेस से मेगाबेस स्केल तक. Cell. 4 अगस्त 2025. DOI: 10.1016/j.cell.2025.07.011}